2021年02月25日， Sarepta Therapeutics公司宣布美国FDA已批准该公司开发的反义寡核苷酸疗法Amondys 45（casimersen）上市，用于治疗外显子45跳跃基因突变的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。
- Amondys 45成为继Exondys 51(eteplirsen)和Vyondys 53(golodirsen)之后，第3个在美国获批的 RNA外显子跳跃突变DMD的反义寡核苷酸疗法。
Sarepta公司表示，Amondys 45将与其他反义寡核苷酸疗法 “价格相似”，并将立即开始Amondys 45的商业分销。
反义寡核苷酸疗法包含一小段核苷酸序列，它们通过与mRNA前体的特定序列结合，改变mRNA的剪接过程。目前的获批疗法靶向外显子51、53、和45。这些区域都是DMD基因变异的多发区域，因此接近有30%的DMD患者适合接受这些疗法的治疗。
Amondys 45 （Casimersen）SRP-4045 是一种磷酸二酰胺吗啉寡聚物，是外显子跳跃疗法，在DMD患者中，DMD基因中出现的基因突变，片段丢失或者扩增，导致抗肌萎缩蛋白的合成过早中断，生成的蛋白无法与肌肉细胞中的其他蛋白结合，丧失其正常功能。外显子跳跃疗法的原理是通过改变表达抗肌萎缩蛋白的mRNA的剪接过程，跳过让蛋白合成过早中断的基因变异，这一策略生成的抗肌萎缩蛋白虽然比正常蛋白要小一些，但是保留了大部分与其他蛋白结合的结构域，因此仍然可以行使蛋白的部分正常功能。
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