2018年5月，中国国家卫健委等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》。为加强北京市罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，北京卫健委会同北京医学会罕见病分会，在对全市三级医疗机构进行调研的基础上，制定了《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》。
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具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力 推荐医院/科室名单（2018年） |
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| 序号 | 罕见病名称 | 具备诊治能力推荐医院/科室(排名不分先后) |
| 1 | 21-羟化酶缺乏症 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/内分泌科 | ||
| 2 | 白化病 | 北京大学第一医院/皮肤科 |
| 北京协和医院/皮肤科 | ||
| 北京儿童医院/皮科 | ||
| 宣武医院/皮科 | ||
| 中日友好医院/皮科 | ||
| 3 | Alport综合症 | 北京协和医院/肾内科、儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科、肾内科 | ||
| 北京儿童医院/肾内科 | ||
| 4 | 肌萎缩侧索硬化 | 北京大学第三医院/神经内科 |
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京大学第一医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 5 | Angelman氏症候群(天使综合症) | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经科 | ||
| 解放军总医院(301医院)/神经内科 | ||
| 6 | 精氨酸酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 首都儿科研究所/神经内科 | ||
| 7 | 热纳综合症(窒息性胸腔失氧症) | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/呼吸科 | ||
| 北京儿童医院/呼吸科 | ||
| 8 | 非典型溶血性尿毒症 | 北京协和医院/儿科、肾内科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/肾内科 | ||
| 9 | 自身免疫性脑炎 | 北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 10 | 自身免疫性垂体炎 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 北京协和医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学人民医院/内分泌科 | ||
| 北京天坛医院/内分泌科 | ||
| 11 | 自身免疫性胰岛素受体病 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 北京协和医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 12 | β-酮硫解酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 13 | 生物素酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经科 | ||
| 14 | 心脏离子通道病 | 北京协和医院/心内科 |
| 北京大学第一医院/心内科、儿科 | ||
| 阜外医院/心内科 | ||
| 北京安贞医院/心内科 | ||
| 北京大学人民医院/心内科 | ||
| 15 | 原发性肉碱缺乏症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 16 | Castleman病 | 北京协和医院/血液科 |
| 北京大学第一医院/血液科 | ||
| 17 | 腓骨肌萎缩症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经科 | ||
| 北京朝阳医院/神经内科 | ||
| 18 | 瓜氨酸血症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 首都儿科研究所/神经内科 | ||
| 19 | 先天性肾上腺发育不良 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学第三医院/儿科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科、内分泌科 | ||
| 北京协和医院/内分泌科、儿科 | ||
| 20 | 先天性高胰岛素性低血糖血症 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学第三医院/儿科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科、内分泌科 | ||
| 北京协和医院/儿科、内分泌科 | ||
| 21 | 先天性肌无力综合症 | 北京协和医院/神经科 |
| 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 22 | 先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合症） | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 23 | 先天性脊柱侧弯 | 北京协和医院/脊柱外科 |
| 北京大学人民医院/脊柱外科 | ||
| 北京大学第三医院/脊柱外科 | ||
| 北京儿童医院/骨科 | ||
| 24 | 冠状动脉扩张病 | 北京大学第一医院/心内科、儿科 |
| 北京协和医院/心内科 | ||
| 北京朝阳医院/心内科 | ||
| 首都儿科研究所/心内科 | ||
| 北京大学人民医院/心内科 | ||
| 25 | 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 | 北京协和医院/血液科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 北京大学人民医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 26 | Erdheim-Chester病 | 北京大学第一医院/风湿免疫科 |
| 北京协和医院/风湿免疫科 | ||
| 27 | 法布雷病 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科、肾内科 |
| 北京协和医院/遗传代谢科、肾内科、儿科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 北京朝阳医院/肾内科 | ||
| 28 | 家族性地中海热 | 北京协和医院/儿科、风湿免疫科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 首都儿科研究所/风湿免疫科 | ||
| 29 | 范可尼贫血 | 北京协和医院/血液科、儿科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 北京大学人民医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 30 | 半乳糖血症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 31 | 戈谢病 | 解放军总医院(301医院)/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | ||
| 北京协和医院/儿科、血液科 | ||
| 北京儿童医院/消化科 | ||
| 首都儿科研究所/神经内科 | ||
| 32 | 全身型重症肌无力 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京协和医院/神经内科、儿科 | ||
| 北京医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 33 | Gitelman综合症 | 北京协和医院/肾内科、内分泌科 |
| 北京大学第一医院/儿科、肾内科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 34 | 戊二酸血症I型 | 北京协和医院/神经科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 35 | 糖原累积病(I型、Ⅱ型) | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京大学第三医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/神经科、儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 36 | 血友病 | 北京协和医院/儿科、血液科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 北京大学人民医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 37 | 肝豆状核变性 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科、儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 38 | 遗传性血管性水肿 | 北京协和医院/变态反应科、皮肤科 |
| 北京大学第一医院/皮肤科 | ||
| 39 | 遗传性大疱性表皮松解症 | 北京协和医院/皮肤科 |
| 北京大学第一医院/皮肤科 | ||
| 北京大学第三医院/皮肤科 | ||
| 北京儿童医院/皮肤科 | ||
| 40 | 遗传性果糖不耐受症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 41 | 遗传性低镁血症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 42 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 43 | 遗传性痉挛性截瘫 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 44 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 45 | 同型半胱氨酸血症 | 北京协和医院/神经科、儿科 |
| 北京大学第一医院/神经内科、儿科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 46 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 北京协和医院/儿科、心内科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京安贞医院/心内科 | ||
| 阜外医院/心内科 | ||
| 47 | 亨廷顿舞蹈病 | 北京协和医院/神经科 |
| 北京大学第一医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 48 | HHH综合症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 49 | 高苯丙氨酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 50 | 低碱性磷酸酶血症 | 北京协和医院/儿科、内分泌科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 51 | 低磷性佝偻病 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 52 | 特发性心肌病 | 北京协和医院/心内科 |
| 阜外医院/心内科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 53 | 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 | 北京协和医院/内分泌、妇产科 |
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 54 | 特发性肺动脉高压 | 北京协和医院/呼吸科、心内科 |
| 阜外医院/心内科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科、呼吸科、心内 | ||
| 北京安贞医院/心内科 | ||
| 北京朝阳医院/呼吸科 | ||
| 55 | 特发性肺纤维化 | 北京协和医院/呼吸科 |
| 北京大学第一医院/呼吸科 | ||
| 北京大学人民医院/呼吸科 | ||
| 北京朝阳医院/呼吸科 | ||
| 56 | IgG4相关性疾病 | 北京协和医院/风湿免疫科 |
| 北京大学人民医院/风湿免疫科 | ||
| 北京大学第一医院/风湿免疫科 | ||
| 中日友好医院/风湿免疫科 | ||
| 57 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 58 | 异戊酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 59 | 卡尔曼综合症 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京协和医院/内分泌科 | ||
| 60 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 61 | 莱伦氏综合症 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 62 | Leber遗传性视神经病变 | 北京协和医院/神经内科 |
| 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 63 | 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 64 | 淋巴管肌瘤病 | 北京协和医院/呼吸内科 |
| 北京朝阳医院/呼吸科 | ||
| 65 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 66 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | 北京协和医院/儿科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 67 | 枫糖尿症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 68 | 马凡综合症 | 北京大学第一医院/儿科、心内科 |
| 北京大学第三医院/心内科 | ||
| 北京儿童医院/心内科 | ||
| 北京安贞医院/心内科 | ||
| 北京协和医院/心内科、儿科 | ||
| 69 | McCune-Albrigh综合症 | 北京协和医院/内分泌科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 70 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 71 | 甲基丙二酸血症 | 北京协和医院/神经科、儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科、神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 72 | 线粒体脑肌病 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京协和医院/神经科、儿科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 73 | 黏多糖贮积症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科、神经内科 | ||
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 74 | 多灶性运动神经病 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 75 | 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 76 | 多发性硬化 | 北京大学第一医院/神经科 |
| 北京天坛医院/神经科 | ||
| 北京协和医院/神经科、儿科 | ||
| 宣武医院/神经科 | ||
| 77 | 多系统萎缩 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 78 | 肌强直性营养不良 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 79 | N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京友谊医院/肝移植中心 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 80 | 新生儿糖尿病 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 81 | 视神经脊髓炎 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 82 | 尼曼匹克病 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科、血液科、神经内科 | ||
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 83 | 非综合征性耳聋 | 解放军总医院(301医院)/耳鼻喉科 |
| 北京大学第一医院/耳鼻喉科 | ||
| 同仁医院/耳鼻喉科 | ||
| 北京协和医院/耳鼻喉科 | ||
| 84 | Noonan综合症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 首都儿科研究所/内分泌科 | ||
| 85 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 86 | 成骨不全症（脆骨病） | 北京协和医院/儿科、骨科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科、骨科 | ||
| 北京积水潭医院/骨科 | ||
| 北京儿童医院/骨科 | ||
| 87 | 帕金森病（青年型、早发型） | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 88 | 阵发性睡眠性血红蛋白尿 | 北京协和医院/血液科 |
| 北京大学人民医院/血液科 | ||
| 89 | 黑斑息肉综合症 | 北京大学第一医院/皮肤科、消化内科 |
| 北京大学第三医院/消化内科 | ||
| 北京协和医院/皮肤科、消化内科 | ||
| 90 | 苯丙酮尿症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 91 | POEMS综合症 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 92 | 朴啉病 | 北京协和医院/儿科、皮肤科 |
| 北京大学第一医院/皮肤科 | ||
| 北京儿童医院/皮肤科 | ||
| 93 | Prader-Willi综合症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 北京协和医院/内分泌、儿科 | ||
| 94 | 原发性联合免疫缺陷 | 北京协和医院/儿科 |
| 首都儿科研究所/感染科 | ||
| 北京儿童医院/感染科 | ||
| 95 | 原发性遗传性肌张力不全 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科、儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 96 | 原发性轻链型淀粉样变 | 北京协和医院/血液科、肾内科 |
| 北京大学第一医院/血液科、肾内科 | ||
| 北京大学人民医院/血液科、肾内科 | ||
| 北京朝阳医院/血液科、肾内科 | ||
| 97 | 进行性家族肝内胆汁淤积症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/消化内科 | ||
| 北京儿童医院/消化内科 | ||
| 98 | 进行性肌营养不良 | 北京大学第一医院/儿科、神经内科 |
| 北京协和医院/神经内科、儿科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 99 | 丙酸血症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 100 | 肺泡蛋白沉积症 | 北京协和医院/呼吸科 |
| 北京儿童医院/呼吸科 | ||
| 北京大学第一医院/呼吸科 | ||
| 北京大学人民医院/呼吸科 | ||
| 北京朝阳医院/呼吸科 | ||
| 101 | 肺囊性纤维化 | 北京协和医院/呼吸科 |
| 北京儿童医院/呼吸科 | ||
| 102 | 视网膜色素变性症 | 北京协和医院/眼科 |
| 北京大学第一医院/眼科 | ||
| 北京同仁医院/眼科 | ||
| 北京人民医院/眼科 | ||
| 103 | 视网膜母细胞瘤 | 北京协和医院/眼科 |
| 北京大学第一医院/眼科 | ||
| 北京儿童医院/眼科 | ||
| 北京同仁医院/眼科 | ||
| 104 | 重症先天性粒细胞缺乏症 | 北京大学人民医院/血液科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 105 | 婴儿严重肌阵挛性癫痫（Dravet综合症） | 北京大学第一医院/儿科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 106 | 镰刀型细胞贫血病 | 北京大学人民医院/血液科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 107 | Silver-Russell综合症 | 北京儿童医院/内分泌科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 108 | 谷固醇血症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/内分泌科 | ||
| 109 | 脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病） | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科 | ||
| 北京天坛医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 110 | 脊髓性肌萎缩症 | 北京大学第一医院/神经内科、儿科 |
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经内科、儿科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 111 | 脊髓小脑性共济失调 | 北京大学第一医院/神经内科 |
| 中日友好医院/神经内科 | ||
| 宣武医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/神经科 | ||
| 112 | 系统性硬化症 | 北京大学第一医院/风湿免疫科 |
| 北京大学人民医院/风湿免疫科 | ||
| 北京协和医院/风湿免疫科 | ||
| 113 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 中日友好医院/儿科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 114 | 结节性硬化症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 首都儿科研究所/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 115 | 原发性酪氨酸血症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 116 | 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | 北京大学第一医院/儿科 |
| 解放军总医院(301医院)/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 117 | 威廉姆斯综合症 | 解放军总医院(301医院)/儿科 |
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 118 | 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
| 119 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | 北京儿童医院/风湿免疫科 |
| 首都儿科研究所/风湿免疫科 | ||
| 北京协和医院/儿科 | ||
| 120 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 北京协和医院/儿科、神经内科 |
| 北京大学第一医院/儿科 | ||
| 北京大学第三医院/神经内科 | ||
| 北京儿童医院/神经内科 | ||
| 121 | X-连锁淋巴增生症 | 北京协和医院/儿科 |
| 北京儿童医院/血液科 | ||
| 首都儿科研究所/血液科 | ||
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