2020年11月27日 Vertex制药宣布欧盟委员会(EC)已批准Symkevi(tezacaftor/ivacaftor)与Kalydeco(ivacaftor)组合疗法标签扩展,用于治疗6-11岁囊性纤维化(CF)儿童患者,具体为囊性纤维化跨膜电导调节因子(CFTR)基因中:
- 携带2个拷贝F508del突变的患者
- 携带1个拷贝F508del突变以及1个拷贝可导致残留CFTR活性的14种突变中的一种突变(P67L,R117C,L206W,R352Q,A455E,D579G,711+3A→G,S945L,S977F,R1070W,D1152H,2789+5G→A,3272-26A→G,3849+10kbC→T)
随着此次最新批准,对于F508del纯合突变的CF患者,Symkevi与Kalydeco组合疗法将提供一种新的治疗选择。而对于携带1个拷贝F508del突变和14个残留功能突变中的一个突变的患者,该组合疗法将提供唯一1种治疗该年龄组(6-11岁)CF患者内在病因的药物。
Symkevi(tezacaftor/ivacaftor)替扎卡托/依伐卡托 其中tezacaftor旨在解决突变CFTR蛋白的运输和加工缺陷,使其能够到达细胞表面;ivacaftor则能在细胞膜上增加CFTR蛋白通道保持开放的时间,进一步增强其功能。