神经纤维瘤病（Neurofibromatosis， NF）是肿瘤在神经系统中生长发展，包括三种亚型：
- I型神经纤维瘤病（NF1）NF1基因位于17号染色体上。该基因产生一种神经纤维蛋白，有助于调节细胞生长。突变的基因导致神经纤维蛋白的丢失，使细胞不受控制地生长。在大多数情况下，NF1个体过着正常生活。
- II型神经纤维瘤病（NF2）NF2基因位于22号染色体上，并产生一种称为merlin（也称为schwannomin）的蛋白质，该蛋白质可以抑制肿瘤。突变的基因会导致Merlin丢失，从而导致不受控制的细胞生长。NF2对附近重要生命结构（如颅神经和脑干）的损害可能会危及生命。
- 神经鞘瘤病（Schwannomatosis）抑制肿瘤的基因SMARCB1和LZTR1的突变与这种类型的神经纤维瘤病有关。患有神经鞘瘤病的大多数人都有明显的疼痛。在某些极端的情况下，疼痛会变得很严重且致残。
治疗包括手术切除引起问题或已癌变的肿瘤。如果进展迅速，也可以考虑使用放射和化学疗法（比如视神经胶质瘤（OPG）需要化疗）。
治疗药物
司美替尼（Selumetinib） 是一种靶向MEK的激酶抑制剂（TKI），MEK是RAS/MAPK信号通路中的关键蛋白激酶。Koselugo能够选择性地抑制MEK1和MEK2，从而让失调的信号通路恢复正常，进而缓解儿童NF1患者的病情。
其他
Alunbrig（Brigatinib）布吉替尼/布加替尼，正在临床试验中评估治疗2型神经纤维瘤病（NF2）患者。Brigatinib治疗NF2的机制与它治疗肺癌的机制不同。
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