原发性高草酸尿症（Primary hyperoxaluria）是因为肝脏过氧化丙氨酸-乙醛酸盐氨基转移酶缺乏，导致尿排泄物中草酸过多的遗传性乙醛酸代谢障碍性疾病。1842年，英国皇家内科医学院院士戈尔丁·伯德（Golding Bird）首次描述了草酸尿症（Hyperoxaluria），又将该病称为伯尔德氏病（Bird’s disease）。
- I型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 1，PH1）与编码 丝胺酸丙酮酸氨基转移酶（Serine-pyruvate aminotransferase，AGXT）的基因中的相关突变有关，AGXT是草酸盐代谢的关键酶。
- II型原发性高草酸尿症（Primary Hyperoxaluria Type 2，PH2）与 乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶（Glyoxylate reductase/hydroxypyruvate reductase，GRHPR）相关。
原发性高草酸尿症的主要治疗方法仍限于对症治疗，同时进行饮食限制，该疾病发展到末期需进行肾脏移植。继发性高草酸尿症比原发性高草酸尿症更为常见，通过限制饮食中的草酸盐和补充钙来治疗。如果该疾病起源于肝脏，那么如果肾脏移植辅以肝脏移植，则可能会产生有利的结果。
治疗药物
2020年07月13日，Alnylam公司宣布英国药品和保健品管理局（MHRA）针对RNAi药物Lumasiran授予早期使用权（EAMS），用于治疗原发性高草酸尿症1型（PH1）。
- Lumasiran是第一种针对高草酸尿症根本病因的基因疗法
2、吡哆醇（Pyridoxine）vitamin B-6
吡哆醇（pyridoxine）是具有维生素B6作用的物质之一，亦称为抗皮炎素或维生素B6（adermin）。处方剂量的吡哆醇可用于降低体内草酸盐水平．
- 喝大量的水和使用噻嗪类利尿剂也可用于降低体内草酸盐水平
3、钾/磷/镁
可口服柠檬酸钾或正磷酸盐和镁的组合以防止草酸钙晶体形成。
4、Rivfloza（nedosiran）注射液 是一种每月一次、皮下注射的RNAi疗法。可通过与表达肝乳酸脱氢酶（LDH）的mRNA结合，抑制该蛋白表达，这是导致草酸盐过度生成的关键代谢酶。目前尚不清楚 Rivfloza TM对于 9 岁以下儿童是否安全有效。
其他
RELOXALIASE（瑞洛沙酶）ALLN-177
瑞洛沙酶（Reloxaliase）是一种口服的再生草酸盐降解酶，由Allena Pharmaceuticals开发，目前正在研究对严重的高草酸尿的疗效。瑞洛沙酶（Reloxaliase）被设计为降解胃肠道中的草酸，有可能减少草酸钙晶体或结石在肾脏的沉积，以及减少长期肾脏透析。
- 美国食品和药物管理局已授予Reloxaliase用于治疗原发性高草酸尿和儿童高草酸尿的孤儿药称号。
- 欧盟委员会已经授予Reloxaliase用于治疗原发性高草酸尿的孤儿药称号。
Allena公司正在为青少年和成年患者进行原发性高草酸尿症或严重形式的继发性高草酸尿症的2期临床试验。
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