地中海贫血（thalassemia）是一种先天性贫血，又称为海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血．根据珠蛋白肽链缺乏种类的不同，将其分为：
- 轻度地中海贫血
- α地中海贫血（中度地中海贫血）
- β地中海贫血，包括δβ型、δ型、εβγδ型（重度地中海贫血）
由于亚型有多种，又有一些特定于某种地中海贫血的名字，比如Constant Spring，Cooley’s Anemia。库利氏贫血（Mediterranean anemia）就是β地中海贫血。
治疗取决于地中海贫血的严重程度，患者可能需要限制摄入富含铁的食物，中重度先天性贫血最常见治疗手段是输血．
治疗药物
患者从体内去除过量铁，需要服用铁螯合剂．
1、去铁胺（Deferoxamine，DFOA）铁螯合剂
去铁胺（DFOA），也称为去铁胺，商品名Desferal/得斯芬，1968年在美国被批准用于医疗用途，是一种结合铁和铝的药物。专门用于铁过量，由于多次输血或潜在遗传状况引起的血色素沉着症，以及透析人群中铝的毒性。通过注射到肌肉，静脉或皮肤下使用。
常见的副作用包括注射部位的疼痛，腹泻，呕吐，发烧，听力下降和眼睛问题。可能发生严重的过敏反应，包括过敏反应和低血压。ww.100pei.com
去铁酮（Deferiprone）以Ferriprox等品牌出售，是螯合铁的药物，用于治疗重度地中海贫血的铁超标。于1994年被首次批准并表明可用于治疗重型地中海贫血。
最常见的副作用包括红棕色尿液（表明铁已通过尿液排出），恶心，腹痛（胃痛）和呕吐。少见但较严重的副作用是粒细胞缺乏症和中性粒细胞减少症。
3、地拉罗司（Deferasirox）铁螯合剂
地拉罗司（Deferasirox）是一种口服铁螯合剂，主要用途是减少接受长期输血的患者（如地中海贫血和其他慢性贫血）的慢性铁超负荷，地拉罗司是美国第一个为此目的批准的口服药物。
2005年11月，地拉罗司获得美国食品和药物管理局（FDA）的批准，适用于6岁及6岁以上的儿童，因反复输血导致慢性铁超载。
4、 Reblozyl（luspatercept-aamt）利布洛泽（罗特西普）
2019年11月，美国FDA批准Reblozyl (luspatercept–aamt)上市，用于治疗成人输血依赖性β地中海贫血症（beta thalassemia）患者的贫血症状。
5、ZYNTEGLO (autologous CD34+ cells encoding βA-T87Q-globin gene) 基因疗法
Zynteglo是1种一次性的基因治疗方法，可解决TDT的内在基因病因，有潜力使患者摆脱输血依赖，预计药效将持续终身。
6、Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一款转基因自体 CD34+ 细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。
其他
叶酸（folic acid）膳食补充剂
叶酸又称＂维生素Bc＂和＂维生素M＂，B族维生素的一种。地中海贫血可导致叶酸缺乏。这种B族维生素天然存在于诸如深绿叶蔬菜和豆类等食品中，对于抵御高铁水平和保护红血球至关重要。如果饮食中叶酸摄入不足，可能需要每天服用1毫克的补充剂。
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