2020年09月25日 Vertex制药公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托，用于治疗4-6个月大的囊性纤维化（CF）婴儿患者，具体为：基于临床和/或体外试验数据，在囊性纤维化跨膜电导调节子（CFTR）基因中存在至少一个对Kalydeco治疗有反应的CF婴儿患者。
- Kalydeco是目前第一个也是唯一1个治疗年龄低至4个月婴儿CF患者根本病因的药物
此次FDA批准，基于24周3期开放标签安全队列（ARRIVAL）的数据，该队列由6名年龄在4个月到6个月之间的CF婴儿组成，他们的CFTR基因存在下列10个突变中的一个（G551D、G178R、S549N、S549R、G551S、G1244E、S1251N、S1255P、G1349D或R117H）。这个队列显示了一个类似于在较大的儿童和成人中观察到的安全性。www.100pei.com
囊性纤维化（CF）是一种累进的多系统疾病，影响肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。CF是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染。
虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变，可通过基因检测或基因分型来确定。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。www.100pei.com
Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托 是全球首个靶向囊性纤维化（CF）根本病因的药物，于2012年在美国首次获得批准，该药用于治疗CFTR基因中存在特定突变的患者。该药是一种CFTR增效剂，可使患者体内缺陷性CFTR蛋白发挥正常功能。该药通过口服给药，其目的是使CFTR蛋白在细胞表面的开发时间更长，以改善盐和水在细胞膜上的运输，这有助于水合和清除气道粘液。
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