Risdiplam 是一种针对SMA的在研运动神经元存活基因-2（SMN2）剪接修饰剂，可以全身性地增加SMN蛋白，通过口服给药，旨在持久地增加并维持整个中枢神经系统和机体外周组织的SMN蛋白水平。研究人员正在评估其帮助SMN2基因在体内产生更多功能性SMN蛋白的潜在能力。
- Risdiplam 是全球首个治疗SMA的口服在研药物
2020年04月23日，中国国家药品监督管理局正式受理治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）药物Risdiplam的上市许可申请。
- 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的进行性神经肌肉遗传疾病，患者会出现严重的肌萎缩和其他相关并发症。SMA导致患者脊髓中控制肌肉运动的神经细胞进行性丢失， 根据不同分型，SMA患者的体力及其行走、进食或呼吸能力会显著降低或丧失。该疾病为最常见的罕见疾病之一。SMA也是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病。SMA由运动神经元存活基因-1（SMN1）突变或缺失导致SMN蛋白缺乏。越来越多的证据表明，SMN蛋白遍布全身，其缺失可能会使全身多系统受累。
罗氏制药在全球范围内开展了有关risdiplam的4项多中心临床研究，入组SMA患者年龄分布广泛，包括不同分型的SMA患者。中国也同步加入了其中两项关键性临床研究FIREFISH和SUNFISH，这也是首次在国内开展SMA药物的临床研究。
目前罗氏制药已公布了risdiplam的临床研究部分数据：FIREFISH第一部分剂量探索性研究一年数据和第二部分确证性研究顶线数据（topline data) ，以及SUNFISH第一部分剂量探索性研究一年数据和第二部分确证性研究一年数据。
FIREFISH是一项在1型SMA婴儿（1-7月龄）中开展的关键性临床研究。数据显示，与自然史相比，接受risdiplam治疗的婴儿中实现独坐及无事件生存的比例显著提升。SUNFISH是一项在2型和3型SMA患者（2-25岁）中开展的关键性临床研究，数据显示，与安慰剂组相比，接受risdiplam治疗后的患者运动功能表现出显著改善，达到主要研究终点。Risdiplam在这两项试验中均展现出积极的临床疗效。
迄今为止，在risdiplam的临床研究中均未观察到任何导致退出研究的药物相关安全性事件。
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