首款|GSP血清肌酸激酶试剂盒美国获批筛查新生儿杜兴氏肌营养不良症（DMD）

The GSP Neonatal Creatine Kinase-MM kit（GSP血清肌酸激酶试剂盒）

2019年12月12日，美国FDA批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）新生儿患者的筛查。

• 该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。

DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺陷，导致肌肉在收缩过程中出现慢性损伤，炎症发作，影响肌肉的再生。最终，肌肉被瘢痕组织或者脂肪代替。

• 患者的肌无力症状在2-3岁时就很明显，随着肌肉组织和功能的不断丢失，在12岁时通常只能靠轮椅行动，20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因为呼吸或心力衰竭而早夭。早期筛查可防止不必要的危险发生，并允许适当的早期干预和临床监测。

肌酸激酶（CK）是存在于肌肉细胞中的一种酶，在肌肉受损时则会流入到血液中。CK有几种不同的亚型，其中CK-MM亚型主要存在于骨骼肌细胞中，影响骨骼肌的损伤。DMD患者CK-MM酶的水平通常很高，因此CK酶水平的测量被用于DMD患者诊断的标准临床化学测试。GSP肌酸激酶试剂盒则是通过测量CK-MM酶的水平来鉴定新生儿是否携带致病基因。

• 该试剂盒适用于PerkinElmer公司的GSP自动化生化分析仪器。

该试剂盒的批准是基于3041名新生儿的临床检测数据。通过对新生儿血液样本中DMD相关CK-MM蛋白质水平的评估，该试剂将4名携带DMD致病基因的新生儿准确地鉴定出来。

此外，PerkinElmer公司也对30名已确诊为DMD患者的新生儿进行了测试，结果表明，所有患病新生儿均被鉴定为DMD患者。