结节性硬化症复合体（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）通常简称结节性硬化症，又称Bourneville病，是一种罕见的多系统常染色体显性遗传疾病，可导致非癌性肿瘤，在大脑和其他重要器官如肾脏，心脏，肝脏，眼睛，肺部和皮肤上生长。症状的组合可能包括癫痫发作，智力障碍，发育迟缓，行为问题，皮肤异常，肺部疾病和肾脏疾病。
- 1880年，结节性硬化症最早由法国神经学家Désiré-MagloireBourneville描述。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录。
TSC预后是高度可变的，取决于症状，但是许多患者的预期寿命是正常的。
治疗药物
结节性硬化症会影响多个器官系统，因此需要一支多学科的医疗专业人员团队进行联合治疗。
又名雷帕霉素（Rapamycin），在人体中具有免疫抑制功能，通过抑制mTOR抑制对白细胞介素-2（IL-2）的敏感性来抑制T细胞和B细胞的活化，特别适用于预防肾移植排斥反应。TSC是由TSC1和TSC2基因突变引起的，由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）激酶活性，因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。
1972年，首次由Surendra Nath Sehgal分离发现。该化合物最初被命名为雷帕霉素。
1999年9月，西罗莫司获得美国食品和药物管理局的批准，由辉瑞公司（前身为惠氏公司）以商品名Rapamune销售。
2015年5月28日，美国FDA批准西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病（LAM）。这使得西罗莫司成为第一种被批准用于治疗这种疾病的药物。LAM涉及肺组织浸润，平滑肌样细胞伴有结节性硬化复合体基因（TSC2）的突变。TSC2基因功能的丧失激活mTOR信号传导途径，导致淋巴管生成生长因子的释放。西罗莫司阻断了这条途径。
mTOR抑制剂依维莫司，是西罗莫司类似物。
- 2010年10月，美国FDA批准用于与不适合手术干预的患者相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）与结节性硬化症（TS ）。
- 2017年，欧盟委员会批准依维莫司治疗与TSC相关的难治性部分发作性癫痫发作。
- 2018年4月，美国FDA批准用于结节性硬化症复合物 – 与2岁及以上的成人和儿童患者相关的部分发作性癫痫发作。
３、Epidiolex（Cannabidiol，CBD）大麻二醇
Epidiolex/Epidyolex（CBD）是美欧批准治疗癫痫的首个植物来源大麻素药物，也是首个新型抗癫痫药物（AED）。
- 在Epidiolex之前，诺华依维莫司（everolimus）是第1个被批准治疗TSC相关癫痫发作的药物。
其他
神经外科手术可以降低TSC患者癫痫发作的严重程度和频率。栓塞术和其他外科手术可用于治疗伴有急性出血的肾血管平滑肌脂肪瘤。成年TSC患者的淋巴管平滑肌瘤病（LAM）症状的外科治疗包括胸膜固定术，以防止不可逆性肺衰竭时预防气胸和肺移植。
可以通过激光治疗减少面部血管纤维瘤，并且正在研究mTOR抑制剂局部治疗的有效性。激光疗法很痛苦，需要麻醉，并且有留下疤痕和色素沉着的风险。
已经用于治疗TSC表现和症状的其他治疗方法包括用于顽固性癫痫的生酮饮食和用于LAM的肺部康复。
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