原发性视网膜色素变性（Retinitis Pigmentosa,RP）也称为结晶样视网膜变性（Bietti’s Crystalline Dystrophy,BCD）是一种遗传性、进行性、营养不良性退行性病变，由CYP4V2基因突变导致。主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降，完全失明并不常见。患者以中国和日本比较多见，多数患者20-40岁发病，双眼受累。
视网膜色素变性是遗传性视网膜变性的最常见形式之一。
- 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，视网膜色素变性被收录。
目前色素性视网膜炎的治疗方法可能包括使用低视力辅助设备，便携式照明设备或导盲犬，植入人工视觉传导假体。基因疗法给这种难治性疾病带来了新的希望。
治疗药物
各种专业营养补充剂在延缓疾病进展方面是前瞻性的治疗选择。
维生素A包括A1及A2，A1即视黄醇。维生素A2即3-脱氢视黄醇，其生理活性为维生素A1的40%。
维生素A有促进生长、繁殖，维持骨骼、上皮组织、视力和粘膜上皮正常分泌等多种生理功能，维生素A及其类似物有阻止癌前期病变的作用。缺乏时表现为生长迟缓、暗适应能力减退而形成夜盲症。由于表皮和粘膜上皮细胞干燥、脱屑、过度角化、泪腺分泌减少，从而发生干眼病，重者角膜软化、穿孔而失明。
研究表明，每天摄入15000 IU（相当于4.5 mg）维生素A可以延缓杆状感光细胞的变性。因此，某些患者的疾病进展停滞。最近的研究表明，在某些疾病的某些阶段，适当补充维生素A可以使失明最多推迟10年（通过将每年10％的损失减少至8.3％）。
2、DHA （二十二碳六烯酸）
DHA是一种ω-3不饱和脂肪酸。DHA是神经系统细胞生长及维持的一种主要成分，是大脑和视网膜的重要构成成分，在人体大脑皮层中含量高达20%，在眼睛视网膜中所占比例最大，约占50%。
3、叶黄素（Lutein）
叶黄素是一种具有维生素A活性的类胡萝卜素，是存在于人眼视网膜黄斑区的主要色素。
基因疗法
研究基因治疗机制是色素性视网膜炎的活跃研究领域。
4、Luxturna（voretigene neparvovec）
Luxturna由Spark Therapeutics公司研制，是一种一次性基因疗法，用于矫正基因缺陷引起的视网膜病变（IRD）的患者。此疗法用AAV载体将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白来改善视力。不但能治疗莱伯氏先天性黑蒙症（Leber’s congenital amaurosis），还能够治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾。
2017年12月，Luxturna获美国FDA批准治疗RPE65突变引起的视网膜障碍，成为人类首个真正意义上的基因疗法（矫正人类基因缺陷疗法）。
2018年3月，Luxturna 在美国首次商业销售，该治疗的价格为每只眼睛$ 425,000美元。
2018年11月，欧盟委员会（EC）批准Luxturna（voretigene neparvovec）用于治疗因双拷贝RPE65基因突变所致视力丧失但保留有足够数量的存活视网膜细胞的儿童和成人患者，恢复和改善视力。Luxturna是欧洲获批治疗遗传性视网膜疾病（IRD）的首个基因疗法。
其他
结晶样视网膜色素变性(Bietti’s Crystalline Dystrophy, BCD)的不同名称：
- 结晶样视网膜色素变性
- 结晶样视网膜变性
- 结晶样视网膜病变
- 结晶样角膜视网膜变性
- Bietti结晶营养不良
- Bietti视网膜变性
人工视觉设备：由Second Sight开发并具有NEI支持的Argus II是一种假体设备，可以代替丢失的感光细胞。Argus II由手术植入视网膜上的光敏电极组成。一副带摄像头的眼镜将信号无线传输到电极，然后再传递到大脑。尽管不能恢复正常的视力，但在临床研究中，Argus II使患有RP的人们无需使用手杖或导盲犬就能阅读大字母并浏览环境。2012年，美国食品药品监督管理局（FDA）授予了使用Argus II治疗晚期RP的人道主义设备豁免权。这表示该设备尚未证明有效，但是FDA已确定其可能带来的好处超过了对健康的危害。
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