进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,PMD)是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,随着时间推移,会导致肌肉无力和肌肉萎缩。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,许多人最终将无法走路。
肌营养不良症组包含30种不同的遗传疾病,通常分为9个主要类别。
- 1830年代,由Charles Bell最早提出肌营养不良症。
- 1860年代,法国神经科医生Guillaume Duchenne全面介绍肌营养不良的最常见和最严重的形式,该病以Duchenne MD命名:杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。
- 2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,进行性肌营养不良被收录。
目前无法治愈肌肉营养不良。物理疗法,矫正器和矫正手术可能有助于缓解某些症状。呼吸肌减弱的患者需要辅助通气帮助。EDMD和强直性肌营养不良所引起的心脏问题可能需要心脏起搏器。
治疗药物
所用的药物包括类固醇以减缓肌肉变性,使用抗惊厥药来控制癫痫发作和某些肌肉活动,以及使用免疫抑制剂来延缓对垂死的肌肉细胞的损害。对症治疗。
1、泼尼松(prednisone)
又名强的松、去氢可的松。小剂量皮质类固醇激素可以降低肌酸磷酸肌酶水平,有助于维持肌肉张力,但不能阻止疾病的进展。
又名地夫可特是一种糖皮质激素,用作抗炎和免疫抑制剂,作用为氢化可的松的40倍,相当于泼尼龙的10~20倍。
- 1965年,地夫可特获得专利。
- 1985年,地夫可特批准用于医疗。
- 2017年2月,美国FDA批准Emflaza(deflazacort)用于5岁及以上患者的杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)。
3、奎宁(Quinine)
奎宁(硫酸盐制剂)有抑制心肌收缩力及增加子宫节律性收缩的作用。
强直性肌营养不良症存在的肌强直(强烈收缩后肌肉的松弛延迟)可以用奎宁处理。
在某些情况下,患有肌肉疾病的人会由于心脏和呼吸并发症而逐渐变弱,从而缩短寿命。但是,某些肌肉疾病根本不会影响预期寿命,并且正在进行的研究正试图找到缓解肌肉无力的方法和疗法。