POEMS综合症(POEMS Syndrome)是一种罕见的与浆细胞有关的血液病,这些浆细胞会产生异常数量的某种蛋白质,这种蛋白质会损害人体的多个系统,临床上以多发性周围神经病(polyneuropathy)、脏器肿大(organomegaly)、内分泌障碍(endocrinopathy)、M蛋白(monoclonal protein)血症和皮肤病变(skin changes)为特征,取各种病变术语英文字首组合命名为POEMS综合症。
- 1956年,RS Crow 首先描述了两名年龄分别为54和67岁的患者的各种异常特征的组合。
- 2018年5月11日,中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,POEMS综合症被收录。
POEMS综合症主要为对症治疗,该病易引起肿瘤,针对肿瘤患者可能需要手术切除或放疗、化疗。
治疗药物
1、地塞米松+美法仑
患者如果有浆细胞瘤骨(骨髓)病变,可能使用皮质类固醇(如地塞米松)加烷化剂(如美法仑)进行治疗。美法仑:是治疗浆细胞疾病中最有效的药物之一,和皮质激素对40%的POEMS综合征患者有效,但在采集干细胞前要避免使用。
据报道,地塞米松/美法仑方案的血液学应答率在80%范围内,神经学应答率接近100%。大剂量地塞米松/美法仑方案成功治疗的患者已接受自体干细胞移植进一步治疗。在接受化学疗法/移植方案治疗的59例患者中,梅奥诊所(美国非营利性学术医学中心)报告的1年,2年和5年无进展生存率分别为98%,94%和75%。
正在研究的他治疗方案:免疫调节性酰亚胺药物(如沙利度胺和来那度胺)与地塞米松联合用于治疗POEMS综合征患者。虽然这些免疫调节剂的作用机理尚不清楚,但它们确实抑制生产疑似有助于POEMS综合征诸如细胞因子的VEGF,TNFα和IL-6和刺激T细胞和NK细胞,以增加其生产的干扰素γ和白介素2(见免疫调节酰亚胺药物的作用机理)。对25名POEMS综合征患者进行的双盲研究发现,与沙利度胺安慰剂加地塞米松治疗的患者相比,沙利度胺加地塞米松治疗的患者有明显更好的结果(VEGF降低,神经肌肉功能改善,生活质量改善)。
正在研究的他治疗方案:由于VEGF在POEMS综合征的症状中起着核心作用,因此有人尝试使用贝伐珠单抗(针对VEGF 的单克隆抗体)。虽然一些报告是阳性的,但其他报告则报告毛细血管渗漏综合症被怀疑是VEGF水平过快降低的结果。因此,对于这是否将成为POEMS综合症的标准治疗方法的一部分,仍存在疑问。
其他
常用的皮质激素,免疫抑制剂,化疗药物还包括:
- 泼尼松
- 环磷酰胺
- 长春新碱
- 硫唑嘌呤
- 环孢菌素
- 甲氨蝶呤
- 三苯氧胺 (Acronym)
患者可能需要血浆置换和造血干细胞移植(ASCT)。