成骨不全症（Osteogenesis imperfecta ，OI）又称脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。是一种主要影响骨骼的罕见遗传性疾病，患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，并发症可能包括颈动脉夹层和主动脉夹层。
- 1895年，开始使用“成骨不全症”一词，意指不完美的骨形成。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录。
没有治愈方法。通过锻炼，避免吸烟，保持健康的生活方式可以预防骨折。治疗可能包括骨折的护理，止痛药，物理疗法，矫正器或轮椅以及外科手术。可以进行一种使金属棒穿过长骨的手术，以增强负重的强度。
治疗药物
初步证据支持使用双膦酸盐类药物，但双膦酸盐对成人的OI效果较差。2016年，Cochrane评价得出的结论是，尽管双膦酸盐似乎可以改善骨矿物质密度，但尚不确定这是否会导致骨折的减少或成骨不全患者的生活质量的改善。
1、帕米膦酸（Pamidronic acid）
帕米膦酸或帕米膦酸二钠，是一种含氮的双膦酸盐，能够抑制破骨细胞活性，抑制破骨细胞前体成熟，可用于预防骨质疏松症，也可用于增强佩吉特骨病（Paget）的骨骼，对癌症的溶骨性骨转移所致的疼痛有止痛作用，防止因使用类固醇以及某些对骨骼倾向高的癌症（例如多发性骨髓瘤）导致的骨骼丢失。已经对复杂区域疼痛综合症的治疗进行了研究。
- 1971年，帕米膦酸获得专利。
- 1987年，帕米膦酸批准用于医疗。
帕米膦酸被用作成骨不全症的实验治疗。
1998年，一项临床试验证明了静脉注射帕米膦酸的有效性，该药以前曾在成人中用于治疗骨质疏松症。在严重的OI中，帕米膦酸减轻了骨痛，防止了新的椎骨骨折，重新塑形了先前断裂的椎体，并减少了长骨骨折的数量。
2、阿仑膦酸（Alendronic acid）
阿仑膦酸是一种双膦酸盐药物，可以降低破坏骨骼的细胞的活性，用于治疗骨质疏松症和佩吉特氏骨病。通常建议与维生素D，钙补充剂一起使用。
- 1978年，阿仑膦酸首次被报道。
- 1995年，阿仑膦酸在美国被批准用于医疗。
成骨不全症的一些研究发现口服阿仑膦酸盐和静脉注射帕米膦酸盐等效。
3、利塞膦酸（Risedronic acid）
Risedronic acid 是一种双膦酸盐，用于增强骨骼，治疗或预防骨质疏松症，以及治疗Paget骨病。
- 1984年，利塞膦酸获得专利。
- 1998年，批准利塞膦酸用于医疗。
在一项针对轻度成骨不全症患儿的试验中，口服Risedronic acid膦酸盐可增加骨矿物质密度，并减少非椎骨骨折。但是并没有减少新的椎骨骨折。
4、降钙素（Calcitonin，CT）
降钙素是一种多肽激素。可抑制破骨细胞的生成，增强成骨过程；使骨组织释放的钙盐减少，促进骨盐沉积。
5、维生素D3
维生素D（简称VD）是功能上可防止佝偻病的维生素，最主要的是维生素D3与D2。缺乏维生素D儿童可患佝偻病，成人患骨质软化症。
在发生骨感染时，应使用适当的抗生素和防腐剂进行治疗。
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