努南综合症（Noonan Syndrome，NS）是一种遗传性疾病，是一种RAS（RAS-opathies）病，其潜在机制涉及细胞信号通路问题。特征表现包括轻度异常的面部特征、身材矮小、骨骼畸形、先天性心脏病和凝血障碍等。心脏问题可能包括肺动脉瓣狭窄。 NS的并发症可能包括白血病。患者智力通常是正常。
- 1883年，这种病症最早被描述。
- 1963年，Jacqueline Noonan进一步的报道了病例，Noonan综合症以其名字命名。
- 2018年5月11日，该病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
Noonan综合症尚无治愈方法，治疗基于症状和潜在问题。预后主要与心脏病变的严重程度有关。
治疗药物
激素替代疗法（HRT）
1、生长激素（Growth Hormone，GH）Somatreopleopin
也称人类生长激素（HGH）是一种肽激素，HGH起合成代谢剂的作用，可刺激人和其他动物的生长，细胞繁殖和细胞再生。因此对人类发展至关重要。GH还刺激IGF-1的产生并提高葡萄糖和游离脂肪酸的浓度。
Somatreopleopin 是hGH的产品形式，被用作治疗儿童生长障碍和成人生长激素缺乏症的处方药。
- 1982年，被hGH 用于运动领域。然后被IOC和NCAA禁止使用。
- 2000年代，传统的尿液分析不能检测到HGH，直到开始进行血液检测以区分天然和人工HGH才开始执行禁令
- 2004年，世界反兴奋剂机构在在雅典希腊奥运会的目标主要是血液化验检测HGH。
- 近年来，在美国一些医疗保健机构正在向老年人提供生长激素以增加活力。虽然合法，但尚未在临床试验中测试此疗法对HGH的疗效和安全性。hGH的许多功能仍然未知， 目前尚无DA批准将该药用于增强身体机能。
儿童时期补充生长激素可以增加Noonan综合症患者的最终身高。
睾酮即睾丸激素，除了其作为一种天然激素的作用，睾丸激素被用作药物，例如治疗的男性睾丸激素水平低，跨性别激素治疗的变性人，患乳腺癌妇女。由于睾丸激素水平会随着男性年龄的增长而降低，因此，老年男性有时会使用睾丸激素来弥补这种不足。它还被非法用于增强体质和身体机能，例如在运动员中。
一部分Noonan综合症男性患者在青春期年龄后存在睾酮分泌不足，需要雄激素替代治疗。
患先天性心脏病者可能需要接受心脏方面手术或药物治疗。
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