肌强直性营养不良（Myotonic Dystrophy，DM）是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病，通常从父母遗传而来，会影响肌肉功能，症状包括逐渐加剧的肌肉衰减和无力。肌肉经常收缩，无法放松。其他症状可能包括白内障，智力残疾和心脏传导问题。在男性中，可能有早期秃顶和无法生育的情况。有两种主要类型：
- 强直性肌营养不良蛋白激酶基因（DMPK）突变导致的1型（DM1）
- 细胞核酸结合蛋白基因（CNBP）突变而导致的2型（DM2）
这种疾病通常在每一代中都会恶化。DM1类型可能在出生时就很明显。DM2通常较温和。
- 1909年，肌强直性营养不良首先由德国Hans Gustav Wilhelm Steinert发现，他首次发表了6例该病的病例。由于此前曾发表过独立的肌强直病例报道，包括Frederick Eustace Batten和Hans的报道。因此，Curschmann和1型肌强直性营养不良有时被称为Curschmann-Batten-Steinert综合症。
- 1992年，确定肌强直性营养不良类型1的潜在原因。
- 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，强直性肌营养不良被收录。
目前尚无治愈方法。治疗可能包括矫正器或轮椅，起搏器和无创正压通气。
治疗药物
治疗重点是控制疾病的并发症，尤其是与心肺系统有关的并发症。
1、莫达非尼（Modafinil）
莫达非尼是一种用于治疗由于发作性睡病，轮班工作睡眠障碍或阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）引起的嗜睡的药物。在OSA中，持续的气道正压通气是首选治疗方法。
虽然已经将标签外用途视为一种所谓的认知增强剂，但对其使用效果的研究尚无定论。运作方式尚不完全清楚，有种可能性是，它可能影响与睡眠周期有关的大脑区域。
在强直性肌营养不良症，有证据表明莫达非尼可作为中枢神经系统兴奋剂使用，尽管Cochrane（英国医学研究机构）的评论迄今尚无定论。
1998 年，莫达非尼在美国被批准用于医疗用途。
2、丙咪嗪（Imipramine）
是一种三环抗抑郁药（TCA），主要用于治疗抑郁症。也可以减轻症状的躁动和不安。该药还用于治疗尿床。
- 1951年，丙咪嗪被发现
- 1957年，丙咪嗪被引入医疗用途。这是第1个上市的TCA。
近几十年来，由于引入了选择性5-羟色胺再摄取抑制剂（SSRIs），丙咪嗪和其他三氯乙酸的使用量减少了，该抑制剂副作用较少且服用过量更安全。
一些小型研究表明，丙咪嗪可用于治疗肌强直。但是，由于证据不足和潜在的副作用，例如心律不齐，这些治疗方法很少使用。
3、 氯米帕明（Clomipramine）
是由丙咪嗪制成，是一种三环抗抑郁药（TCA），用于治疗强迫症，惊恐症，重度抑郁症和慢性疼痛。可以降低65岁以上者的自杀风险。
常见的副作用包括口干，便秘，食欲不振，嗜睡，体重增加，性功能障碍和排尿困难。严重的副作用包括25岁以下者自杀行为的风险增加，癫痫发作，躁狂症和肝脏问题。如果突然停药，可能会出现头痛，多汗和头昏眼花的戒断综合征。
- 1964年，氯米帕明由瑞士药品生产商Ciba-Geigy发现。
氯米帕明在世界卫生组织的基本药物目录中，是卫生系统中所需的最有效和最安全的药物。
一些小型研究表明，氯米帕明可用于治疗肌强直。但是，由于证据不足和潜在的副作用，这些治疗方法很少使用。
4、牛磺酸（Taurine，Tau）
牛磺酸是一种有机化合物，其广泛分布于动物组织。牛磺酸具有许多生物学作用，如胆汁酸的结合，抗氧化，渗透调节，膜稳定和钙信号传导的调节。它对心血管功能以及骨骼肌，视网膜和中枢神经系统的发育和功能至关重要。
牛磺酸是胆汁的主要成分，最早是从牛胆汁中发现，是天然磺酸的一个特列。
牛磺酸是能量饮料的常见添加剂。
一些小型研究表明，牛磺酸可用于治疗肌强直，被用作神经系统抑制剂。
5、Eteplirsen（商品名Exondys 51）
Eteplirsen是用于治疗但不能治愈某些类型的由特定突变引起的杜氏型肌营养不良症（DMD）的药物。Eteplirsen仅靶向特定突变，在约1.5％的病例中有用。Eteplirsen由Sarepta Therapeutics设计和开发，在围绕药物功效的争议性辩论之后，两名FDA审查小组成员辞职以示抗议。
2016年底，Eteplirsen获得了美国食品和药物管理局的加速批准。
6、美西律（Mexiletine）
又名慢心律、脉律定，为Ⅰb类抗心律失常药物。主要用于室性期前收缩及室性心动过速、心室纤颤及急性心肌梗死或洋地黄所致心律失常，可长期口服。美西律有多种用途，包括治疗异常的心律或心律不齐，慢性疼痛和肌强直。
美西律用于可用于治疗因强直性肌营养不良症（施泰因特氏病）或非营养性肌强直性疾病如先天性强直性肌强直症（汤姆森综合征或贝克尔综合征）而引起的肌肉僵硬。
7、卡马西平（Carbamazepine，CBZ）
CBZ是单纯及复杂部分性发作的癫痫治疗首选药，对复杂部分性发作疗效优于其他抗癫痫药。对典型或不典型失神发作、肌痉挛发作无效。另外可治疗抗外周神经痛包括三叉神经痛、舌咽神经痛、多发性硬化、糖尿病性周围性神经痛及疱疹后神经痛；亦可作为三叉神经痛缓解后的长期预防性用药；治疗神经源性尿崩症；预防或治疗躁狂抑郁症；抗心律失常。
在美国FDA 批准CBZ的医疗用途是癫痫（包括部分性发作，全身强直-阵挛性发作和混合性发作），三叉神经痛，和躁狂和混合发作的I型双相情感障碍。
8、苯妥英钠（Phenytoin sodium，PHT）
苯妥英钠是一种抗癫痫药，对预防强直性阵挛性癫痫和局灶性癫痫发作很有用，但对于失神性癫痫发作则无效。
- 1908年，苯妥英钠由德国化学家Heinrich Biltz首次制造。
- 1936年，发现苯妥英钠对癫痫发作有用。
苯妥英钠在世界卫生组织的基本药物目录中，它是卫生系统中所需的最有效和最安全的药物。
9、硫酸奎宁（Quinine）
奎宁对恶性疟的红细胞内型症原虫有抑制其繁殖或将其杀灭的作用，是一种重要的抗疟药。奎宁（硫酸盐制剂）还有抑制心肌收缩力及增加子宫节律性收缩的作用。
10、普鲁卡因胺（Procainamide）
普鲁卡因酰胺是抗心律不齐类药物，是一种心肌细胞钠通道阻滞剂。
- 1950年6月2日，普鲁卡因酰胺被美国FDA批准，商标名为“ Pronestyl”。由于在第二次世界大战中印度尼西亚被日本占领，美国方面金鸡纳生物碱（奎宁的前体）的来源减少了，这导致了对新的抗心律不齐药物的研究，结果发现了普鲁卡因，它具有与奎尼丁相似的心脏作用。
- 1951 年，百时美施贵宝（Bristol-Myers Squibb）将普鲁卡因推向市场。
另：中等强度的综合强化和有氧训练被认为对神经肌肉疾病患者是安全的。结合发现增加肌肉力量。具体来说，通过带功率计的固定式自行车进行有氧运动被发现对改善DM1患者的健康状况是安全有效的。力量训练或有氧运动可促进肌肉和心肺功能，同时防止进一步废退萎缩。
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