6种治疗McCune-Albright综合症(MAS)的药物

McCune-Albright综合症（McCune-Albright Syndrome，MAS）是一种复杂的遗传疾病，会影响骨骼（多发性骨纤维发育不良），皮肤（咖啡斑）和内分泌系统（性早熟）。MAS又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征，该病女性发病率是男性的2倍。

• 1937年，美国儿科医生Donovan James McCune和美国内分泌学家Fuller Albright首次对MAS进行了描述。
• 2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

治疗取决于受影响的组织和受影响的程度，采取对症治疗。对于某些骨骼异常，可能需要手术干预。对内分泌异常进行药物治疗。

治疗药物

1、地舒单抗 （Denosumab）安加维

地舒单抗，通用名：denosumab/狄诺塞麦/地诺单抗，品牌名：Xgeva/Prolia /安加维是一种单克隆抗体结合的蛋白质称为RANK配体（一种免疫系统蛋白质的人造版本）。RANK配体通常会称为破骨细胞破坏骨骼细胞，但当地诺单抗与其结合时，该作用就会被阻断。地舒单抗能成功地减轻了骨痛并减少了肿瘤的生长。

2、双膦酸盐（Bisphosphonates，BPs）

双膦酸盐（类）是用于各类骨疾患及钙代谢性疾病的药物。能特异的与骨质中的羟膦灰石结合，抑制破骨细胞活性，从而抑制骨质吸收。用于治疗骨质疏松症，变形性骨炎（佩吉特骨病，paget’s disease），恶性肿瘤骨转移引起的高钙血症和骨痛症等。

双膦酸盐有助于缓解MAS患者骨痛，但不可以预防MAS疾病的发展。

3、骨化三醇（Calcitriol）

骨化三醇是维生素D3的活性形式，骨化三醇主要通过增加肠道对钙的摄取来增加血钙（Ca ²⁺），为抗佝偻病活性最强的1，25-二羟代谢物。用于治疗低血钙肾脏疾病，由肾病引起的甲状旁腺功能亢进，由甲状旁腺功能减退引起的低血钙，骨质疏松症，骨软化症和家族性低磷血症。

• 1971年，骨化三醇首次被发现。
• 1978年，骨化三醇在美国被批准用于医疗用途。

骨化三醇做为通用药物以各种商品名销售：包括罗钙全/Rocaltrol（Roche）等。

某些McCune-Albright患者由于肾脏受累而出现低磷血症。应给予高剂量的口服磷酸盐和骨化三醇治疗。

4、Somavert（Pegvisomant）培维索孟

Somavert是一种生长激素受体拮抗剂，用于治疗肢端肥大症。如果导致肢端肥大的垂体肿瘤无法通过手术或放射治疗来控制，而生长抑素类似物的使用不成功，但也可作为单一疗法有效。

MAS患者可能发生垂体激素异常，生长激素过量可能加剧颅面发育不良，Somavert阻断生长激素对生长激素受体的作用，从而减少IGF-1的产生。

6、美替拉酮（Metyrapone）

又名甲吡酮，能抑制皮质醇的产生，用于治疗的肾上腺皮质功能不全和治疗库欣综合症（皮质醇增多症）。

MAS患者中，库欣综合症是一种非常罕见的但可能致命的并发症，可发生于生命的第一年。肾上腺切除术是治疗的选择，甲吡酮也可以用于治疗。