溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal Acid Lipase Deficiency，LAL Deficiency，LAL-D）是一种罕见的常染色体隐性遗传性先天性代谢错误，导致机体不能产生足够的活性溶酶体酸性脂肪酶（LAL），该酶在分解体内脂肪物质（胆固醇酯和三酰甘油）中起重要作用。LAL-D可分为Wolman病和胆固醇酯贮积病（CESD）2种类型，Wolman病预后较差，较轻的胆固醇酯贮积病不影响生存。
- 2015年，第一个酶替代疗法获批，之前LAL-D没有治疗药物，很少有LAL-D婴儿在出生后第1年幸存。
- 2018年5月11日，LAL-D被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》
治疗药物
1、kanuma（Sebelipase alfa）酶替代疗法
Sebelipase alfa 是酶溶酶体酸性脂肪酶（LAL）的重组形式，由Synageva开发，美国亚力兄（Alexion）制药公司收购了Synageva。Kanuma是第一种仅在鸡蛋中制造并用于人类的药物。也是第一个用于治疗LAL-D的酶替代疗法。
2015年，以商品名Kanuma在美国和欧盟批准用于治疗溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（LAL-D），Kanuma获得孤儿药认证。
2016年，Kanuma在日本获得批准上市。
在美国，规格为2mg/ml的kanuma（Sebelipase alfa）, 10ml售价$1,066.87美元。
2、他汀类降脂药
在kanuma（Sebelipase alfa）上市之前，主要采用他汀类降脂药帮助LAL-D患者控制胆固醇，但似乎没有减缓肝脏损害， 大多数患者都需要肝移植。
其他治疗
针对LAL-D儿童的造血干细胞移植（HSCT）也称骨髓移植的实验性治疗，目前数据稀少且存在严重并发症。
LAL-D 可使用糖皮质激素或盐皮质激素等对症治疗。
LAL-D儿童需要限制性饮食（低脂），以及额外的功能性补剂补充缺乏的营养。
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