赖氨酸尿蛋白不耐受症（Lysinuric protein intolerance，LPI）又称阳离子氨基酸尿症，是罕见的染色体隐性遗传代谢障碍，导致小肠及肾脏不能正常吸收代谢赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸，引起蛋白质营养不良，还可引起尿素循环障碍，血氨增高导致的呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。
- 2018年5月11日，LPI被中国列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
在蛋白质限制性饮食和补充氨基酸情况下，大多数LPI患者能够接近正常的生活。然而，即使经过适当的治疗，包括肺泡蛋白沉积症 (PAP)和慢性肾病在内的严重并发症，也可能发展。
治疗药物
1、瓜氨酸（Citrulline）补剂
瓜氨酸名字来源于西瓜，是一种α- 氨基酸，是尿素循环中的关键中间体，可改善尿素循环的功能，并可在没有高氨血症的情况下帮助患者摄取足够的蛋白质。
2、赖氨酸（Lysine）补剂
赖氨酸是一种α-氨基酸，人类不能合成的9种氨基酸之一，必须从饮食中获取。赖氨酸的缺乏可导致结缔组织缺陷，脂肪酸代谢受损，贫血和全身蛋白质能量缺乏。相反，由无效的分解代谢引起的赖氨酸过量可引起严重的神经系统问题。
- 1889年，德国生物化学家Ferdinand Heinrich Edmund Drechsel从牛奶酪蛋白中分离出赖氨酸。
- 1902年，德国化学家Emil Fischer和Fritz Weigert通过人工合成确定了赖氨酸的化学结构。
高蛋白质食物富含赖氨酸，用作功能性补剂是L-赖氨酸盐酸的形式。
3、左旋肉碱（Levocarnitine）补剂
肉碱是参与脂肪酸代谢的关键赖氨酸衍生代谢物，缺乏足够肉碱和赖氨酸的摄入，对个体健康产生会显著的连锁效应。通过补充左旋肉碱可改善代谢状况。
急性高氨血症
若患者体内代谢物堆积，发生急性高氨血症，可以采用苯甲酸钠、苯丁酸钠等药物阻断氨的生成。
4、苯甲酸钠 （Sodium benzoate）
苯甲酸钠是天然防腐剂，也是一种广泛使用的食品防腐剂，和药用辅料。在许多食品中，苯甲酸钠与苯甲酸及其酯类一起天然存在。水果和蔬菜可以是丰富的来源，特别是蔓越莓和越橘等浆果。其他来源包括海鲜，如虾，以及乳制品，如牛奶，奶酪和酸奶。
5、苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate)
苯丁酸钠(又名苯基丁酸钠）该化合物用于治疗尿素循环障碍，因为其代谢物提供了尿素循环的替代途径，以允许排出过量的氮。
苯丁酸钠是一种孤儿药，由美国Ucyclyd Pharma公司以商品名Buphenyl销售，于 1996 年 5 月 13 日通过美国 FDA快速审批通道，被批准用于一类高氨血症的治疗，该产品同时被美国 FDA 授予罕见药物地位。 具有该治疗机理的抗高血氨症药物还有苯甲酸钠/苯乙酸钠复方制剂。
苯丁酸钠同时也具有用于癌症治疗的潜力，美国已经开展了十几个苯丁酸钠的相关临床研究，分别针对410 胃癌、肺癌、淋巴瘤、脑瘤、白血病、骨髓瘤、前列腺癌、结肠直肠瘤等。
6、苯丁酸甘油酯 （Glycerol phenylbutyrate）
苯丁酸甘油酯（Glycerol phenylbutyrate），商品名Ravicti，是用于治疗某些先天性尿素循环障碍的药物。该药物通过防止体内氨的有害累积起作用。
Ravicti由Hyperion Therapeutics基于现有药物苯丁酸钠 （Sodium phenylbutyrate) Buphenyl开发，并于2013年2月1日获得批准。
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