家族性地中海热（familial Mediterranean fever，FMF）是一种遗传性炎症性疾病，相关的基因因地中海热而得名，被称作地中海热基因突变(MEFV基因)，患者以反复发热和腹膜炎为特征。虽然所有民族都容易受影响，但它通常发生在地中海裔人群中，尤其是非中欧的西班牙犹太人，Mizrahi犹太人，德系犹太人，亚美尼亚人，阿塞拜疆人，阿拉伯人，库尔德人，希腊人，土耳其人和意大利人 ，多为儿童发病。
该疾病被赋予各种名称，包括家族性阵发性多浆膜炎，周期性腹膜炎，复发性多浆膜炎，良性阵发性腹膜炎，周期性疾病或周期性发热，Reimann周期性疾病或Reimann综合症，Siegal-Cattan-Mamou病和Wolff周期性疾病。“周期性发热”也可指任何周期性发热综合症。
2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，家族性地中海热被收录其中。
FMF需要终身治疗，预防发烧事件和内脏器官的长期损伤。如果不及时诊断，家族性地中海热的腹膜炎常常导致不必要的急腹症外科手术。发病通常在几天内自发缓解。
治疗药物
1、双氯芬酸（Diclofenac）
发病时通常需要消炎镇痛，地中海热常见症状包括关节炎。双氯芬酸，属于非甾体抗炎药。具有抗炎、镇痛及解热作用。用于风湿性关节炎、粘连性脊椎炎、非炎性关节痛、关节炎、非关节性风湿病、非关节性炎症引起的疼痛，各种神经痛、癌症疼痛、创伤后疼痛及各种炎症所致发热等。
秋水仙碱可降低FMF患者的发作频率，但秋水仙碱抑制发作的确切方式尚不清楚。虽然这种药物并非没有副作用（如腹痛和肌肉疼痛），但它可以显着改善患者的生活质量。
诊断本病后，患儿必须终生服药。正确用药可使发作减少60%左右，30%的病人可获得部分效果，5%～10%的病人治疗无效。秋水仙碱治疗不仅可以控制发作，而且可以减少淀粉样变性的危险性。
秋水仙碱是一种安全的药物，剂量通常为每天1-2mg，只有很小的副作用，多在减量后好转。最常见的副作用是腹泻。其他的副作用有恶心、呕吐及腹部痉挛性痛，偶有病人可引起肌肉无力。在极少数情况下，秋水仙碱可能导致肌肉无力，尤其是从红霉素（大环内酯类）家族或他汀类药物（胆固醇药物）服用抗生素时。因此，这些药物需要谨慎使用秋水仙碱。血细胞计数（白细胞和红细胞和血小板）可能偶尔减少，肝酶可能会轻微升高，但这些通常会随剂量减少而恢复。
女性患者在怀孕或哺乳期间不必停止服用秋水仙碱。
外周血细胞数量（白细胞、红细胞和血小板）可偶尔有降低，随着剂量的减少可以恢复。治疗剂量下，罕见精子数目减少。用秋水仙碱治疗的儿童每年应至少进行两次血液和尿液检查。
Anakinra（阿那白滞素）是通过基因重组技术所产生的人IL-1受体拮抗剂，被推荐用于治疗类风湿关节炎。
大约5-10％的FMF患者病例的患者没有充分反应或不能耐受秋水仙碱。在这些情况下，将 Anakinra（Kineret）阿那白滞素添加到每日秋水仙碱治疗方案中已经成功。
卡纳单抗（Canakinumab，ACZ885）诺华制药开发的一种靶向IL-1β的人源化单克隆抗体。最早在2009年6月17日被FDA批准上市治疗4岁以上的Cryopyrin蛋白相关性周期综合症患者，还包括成人及儿童的TNF-α相关周期综合征、高免疫性球蛋白综合症/甲羟戊酸激酶缺乏、家族性地中海热等罕见疾病，以及急性痛风性关节炎。
4、Arcalyst（Rilonacept）白介素-1（IL-1）阻滞剂
Rilonacept（利洛纳塞/列洛西普/利纳西普）也称为IL-1 Trap，由Regeneron （再生元制药）以商品名Arcalyst销售，是白细胞介素1受体拮抗剂。
Rilonacept被美国FDA授予“ 孤儿药 ”地位，用于皮下注射长期治疗成人和12岁及其以上儿童的2种cryopyrin相关的周期性综合症（CAPS），包括家族性冷自身炎症综合症(Familial ColdAuto—Inflammatory Syndrome，FCAS)，和穆韦2氏综合症（Muckle-Wells综合症）。
参考：《家族性地中海热：诊断，治疗和并发症》《家族性地中海热病》
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