先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA）是一种罕见的先天性红细胞再生障碍性贫血，基本上不影响通常正常的其他血液成分（血小板和白细胞），通常出现在婴儿期。DBA中以贫血为主要临床表现，也可能出现各种其他先天性异常。
- 1936年Hugh W. Josephs首次发现该病症。
- 1951年医学界发布了患者对皮质类固醇治疗的研究结果。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，先天性纯红细胞再生障碍性贫血被收录其中。
患有DBA的人更容易患某些疾病，包括血液和骨髓癌（急性髓性白血病），骨癌（骨肉瘤）和其他骨髓不能产生足够健康血液的疾病细胞（骨髓增生异常综合症）。
被诊断患有DBA的儿童能够通过治疗而长寿。有些人会完全缓解，这意味着症状会消失。两种常见的治疗方法是输血和使用皮质类固醇药物。有些人也可能会考虑进行骨髓移植，尽管风险更高。
治疗药物
1、皮质类固醇药物
泼尼松（prednisone）
又名强的松、去氢可的松，这样的药物可以帮助骨髓产生更多的红细胞。
- 输血 ：如果类固醇药物不起作用，或者您孩子的贫血症变得更加严重，可以选择输血。来自健康供体的全血或红细胞可以取代您孩子身体所没有的血细胞。
- 骨髓/ 干细胞移植 ：该治疗用来自供体的健康干细胞取代受损骨髓。这是DBA唯一的治疗方法。
2007年的一项研究显示了亮氨酸（Leucine）和异亮氨酸（ Isoleucine,Ile）补充剂对一名患者的疗效，目前正在进行更大规模的研究。
2、支链氨基酸（BCAAs）补充剂
蛋白质中的三种常见氨基酸，即亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的统称支链氨基酸(BCAA)，所以又可称复合支链氨基酸。
这类氨基酸以两种特殊方式促进合成代谢（肌肉增长）：①促进胰岛素释放，②促进生长激素释放。支链氨基酸中最重要的是亮氨酸，即酮异己酸（KIC）和HMB的前身。KIC和HMB可增加肌肉，减少脂肪，并为人体提供营养。
亮氨酸的作用包括与异亮氨酸和缬氨酸一起合作修复肌肉，控制血糖，并给身体组织提供能量。它还提高生长激素的产量，并帮助燃烧内脏脂肪，这些脂肪由于处于身体内部，仅通过节食和锻炼难以对它们产生有效作用。亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸都是支链氨基酸，它们有助于促进训练后的肌肉恢复。其中亮氨酸是最有效的一种支链氨基酸，可以有效防止肌肉损失，因为它能够更快的分解转化为葡萄糖。增加葡萄糖可以防止肌肉组织受损，因此它特别适合健美运动员。白氨酸还促进骨骼，皮肤，以及受损肌肉组织的愈合，医生通常建议手术后患者采取亮氨酸补充剂。
由于它很容易转化为葡萄糖，因此亮氨酸有助于调节血糖水平。亮氨酸缺乏的人会出现类似低血糖的症状，如头痛，头晕，疲劳，抑郁，精神错乱，和易怒等。
亮氨酸最好的食物来源包括糙米，豆类，肉类，坚果，大豆粉，和全麦。由于它是一种必不可少的氨基酸，这意味着身体不能自己生产，只能通过饮食获得。从事高强度体力活动和低蛋白质饮食的人，应该考虑采取白氨酸补充。尽管有独立补充形式，但是最好还是与异亮氨酸和缬氨酸一起摄入。因此，选择混合型补充剂更为方便。
去铁酮（Deferiprone）由Apotex研发，1999年8月25日获欧洲EMA批准上市，2011年10月14日获美国FDA批准上市销售。
去铁酮是口服活性铁螯合剂，用于不合适应用去铁胺治疗或应用去铁胺治疗无效的珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)患者超负荷的治疗。口服剂量为25mg/kg，每日3次，不推荐日剂量超过100 mg/kg。
儿童用法：英国注册药品信息指出6~10岁儿童使用去铁酮的数据有限，且无6岁以下儿童使用的数据；澳大利亚注册药品信息也指出仅有少量2~8岁儿童使用的数据，且不知道去铁酮是否影响儿童生长；儿童许可剂量与成人一样按体重计算。
在先天性纯红细胞再生障碍性贫血使用去铁酮（Deferiprone）治疗铁超负荷现象的患者中发现某些人有严重的中性粒细胞下降的症状，须避免感染。
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