7款治疗先天性肌强直(NDM)的药物

先天性肌强直（Congenital Myotonia Syndrome）又名为非营养不良性肌强直综合症（Non-Dystrophic Myotonia, NDM） 是一种先天性神经肌肉通道病， 该病症由编码ClC-1 氯通道的基因（CLCN1）的部分突变引起，导致肌纤维膜对刺激具有异常夸大的反应（过度兴奋）。可分为2种类型：

• Thomsen Disease ，THD 汤姆森病，罕见
• Becker Disease，MCR 贝克病 ，比较多

该疾病影响骨骼肌（用于运动的肌肉），标志是开始收缩终止的失败，通常被称为肌肉延迟松弛（肌强直）和僵硬。肾上腺素/肾上腺素使大多数患有这种疾病的个体的肌强直更严重，患有先天性肌强直的人可能会在肾上腺素释放的特别紧张的情况下突然活动难度增加。

某些先天性肌强直病例不需要治疗，或者服用药物的风险大于受益。物理治疗和其他康复措施也可用于帮助肌肉功能。

治疗药物

然而如果必要的话，可以用以下药物缓解该病症状：

抗惊厥药物

1、苯妥英钠（Phenytoin sodium）

苯妥英钠对大脑皮层运动区有高度选择性抑制作用，一般认为是通过稳定脑细胞膜的功能及增加脑内抑制性神经递质5-羟色胺（5-HT）和γ-氨基丁酸（GABA）的作用，来防止异常放电的传播而具有抗癫痫的作用。抗神经痛的作用机制可能与本品作用与中枢神经系统，降低突触传递或降低引起神经元放电的短暂刺激有关。还可对心房与心室的异位节律有抑制作用，也可加速房室的传导，降低心肌自律性，具有抗心律失常作用。适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解，发作性舞蹈手足徐动症等。

2、乙酰唑胺（Acetazolamide）

也名为醋唑磺胺、醋氮酰胺、乙酰偶氮胺，丹木斯（Diamox），是一种很弱的利尿剂，用来治疗轻度心脏性水肿、癫痫和青光眼。它还可以在一天之内透过造成高氧性代谢酸血反应来刺激呼吸，被广泛用于急性高山症和高海拔肺水肿，

药物结构和磺胺类似，对磺胺药过敏或有肾脏疾病的人，不可以使用。

3、卡马西平（Carbamazepine）

卡马西平是单纯及复杂部分性发作的癫痫治疗首选药，对复杂部分性发作疗效优于其他抗癫痫药。对典型或不典型失神发作、肌痉挛发作无效。
另外可治疗抗外周神经痛包括三叉神经痛、舌咽神经痛、多发性硬化、糖尿病性周围性神经痛及疱疹后神经痛；亦可作为三叉神经痛缓解后的长期预防性用药；治疗神经源性尿崩症；预防或治疗躁狂抑郁症；抗心律失常。

骨骼肌松弛剂

4、丹曲林钠（Ryanodex）

丹曲林钠是一种突触后肌肉松弛剂，可减轻骨骼肌的收缩。它透过抑制兰诺定受体（Ryanodine receptor）来阻止从肌质网释放钙离子以达成治疗效果。

丹曲林钠也用于抗精神药物恶性症候群（neuroleptic malignant syndrome，NMS）管理，或是肌肉痉挛（例如中风、截瘫、脑性麻痹、疼痛伴随多发性硬化症），或用于2,4-二硝基苯酚中毒时。

5、奎宁（Quinine）（硫酸盐形式）

奎宁对恶性疟的红细胞内型症原虫有抑制其繁殖或将其杀灭的作用，是一种重要的抗疟药。奎宁还有抑制心肌收缩力及增加子宫节律性收缩的作用。

钠通道阻滞剂

6、美西律（Mexiletine）

又名慢心律、脉律定为Ⅰb类抗心律失常药物。主要用于室性期前收缩及室性心动过速、心室纤颤及急性心肌梗死或洋地黄所致心律失常，可长期口服。

抗组胺药

7、曲美（他）嗪（ Trimetazidine）

盐酸曲美他嗪是一种常用的抗心肌缺血药物，临床用于一线抗心绞痛疗法控制不佳或无法耐受的稳定型心绞痛患者，目前我国有数十万患者正在接受该药物治疗，以预防和控制心绞痛症状发作。