先天性肌无力综合症（Congenital Myasthenic Syndrome，CMS）是一种遗传性神经肌肉疾病，由运动终板神经肌肉接头信息传递受损引起。该疾病的影响类似于兰伯特·伊顿肌无力综合症（Lambert-Eaton myasthenic syndrome，LEMS）和重症肌无力（Myasthenia Gravis，MG），不同之处在于CMS不是自身免疫性疾病。主要表现为波动性肌肉无力、易疲劳等，可能出现呼吸暂停发作而危及生命。2018年5月11日，该疾病被中国国家卫生健康委员会等5部门列入联合制定的《第一批罕见病目录》。
尽管症状与重症肌无力相似，但MG中使用的治疗方法在CMS中无用。MG用免疫抑制剂治疗，但CMS不是自身免疫疾病。相反，CMS是遗传的并且对其他形式的药物治疗有反应。治疗以药物治疗为主，呼吸管理也是治疗的重点。
治疗药物
1、吡啶斯的明（Mestinon）
吡斯的明，美斯地浓。为可逆性的抗胆碱酯酶药，能抑制胆碱酯酶的活性，使胆碱能神经末梢释放的乙酰胆碱破坏减少，突触间隙中乙酰胆碱积聚，出现毒覃碱样（M）和烟碱样（N）胆碱受体兴奋作用。此外，对运动终板上的烟碱样胆碱受体（N2受体）有直接兴奋作用，并能促进运动神经末梢释放乙酰胆碱，从而提高胃肠道、支气管平滑肌和全身骨骼肌的肌张力，作用虽较”溴化新斯的明”弱但维持时间较久。
2、新斯的明(Neostigmine)
甲基硫酸新斯的明，常用的一种乙酰胆碱酯酶抑制剂，多用于重症肌无力及腹部手术后的肠麻痹。
3、Firdapse（3,4-DAP、pyridine-3,4-diamine、3,4-diaminopyridine，Amifampridine） （3,4-二氨基吡啶，阿米吡啶）
阿米吡啶（Amifampridine）商品名Firdapse，主要用于治疗许多罕见的肌肉疾病。该游离碱药物的形式已经被用来治疗先天性肌无力综合症和兰伯特-伊顿肌无力综合症（LEMS）。
自20世纪90年代，被推荐为一线治疗LEMS，因为属于罕见病，通常医院自制制剂。
2000年左右，医生协助巴黎的Publique – Hôpitaux创建了磷酸盐形式的药物。2009年，BioMarin公司医药获得欧盟批准销售商品名为Firdapse的制剂。
截至2017年1月，美国催化剂制药和另一家美国公司Jacobus Pharmaceutical自20世纪90年代以来一直制造并免费赠送Amifampridine。
对于Lambert-Eaton肌无力综合症（兰伯特·伊顿肌无力综合症），Amifampridine phosphate 在欧盟具有孤儿药的地位，而Catalyst在美国同时拥有孤儿名称和突破性治疗名称。
2019年5月，美国食品和药物管理局（FDA）批准了商品名为Ruzurgi(amifampridine) 的片剂用于治疗6岁至17岁以下患者的Lambert-Eaton肌无力综合症（LEMS）。这是FDA首次批准用于LEMS儿科患者的治疗。此前FDA批准Jacobus Pharmaceutical的LEMS（Firdapse）治疗方案仅用于成人。
4、麻黄碱
麻黄碱为拟肾上腺素药，可直接激动肾上腺素受体，也可通过促使肾上腺素能神经末梢释放去甲肾上腺素而间接激动肾上腺素受体，对α和β受体均有激动作用：①心血管系统：使皮肤、黏膜和内脏血管收缩，血流量减少；冠脉和脑血管扩张，血流量增加。用药后血压升高，脉压加大。使心收缩力增强，心输出量增加。由于血压升高反射性地兴奋迷走神经，故心率不变或稍慢。②支气管：松弛支气管平滑肌；其α-效应尚可使支气管黏膜血管收缩，减轻充血水肿，有利于改善小气道阻塞。但长期应用反致黏膜血管过度收缩，毛细血管压增加，充血水肿反加重。此外，α效应尚可加重支气管平滑肌痉挛。③中枢神经系统：兴奋大脑皮层和皮层下中枢，产生精神兴奋、失眠、不安和震颤等。
5、沙丁胺醇（salbutamol）
一种短效β2肾上腺素能受体激动剂，用作平喘药，能有效地抑制组胺等致过敏性物质的释放，防止支气管痉挛。
6、氟西汀（Fluoxetine）
又名百忧解，为临床广泛应用的选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRI），可选择性地抑制5-HT转运体，阻断突触前膜对5-HT的再摄取，延长和增加5-HT的作用，从而产生抗抑郁作用。对肾上腺素能、组胺能、胆碱能受体的亲和力低，作用较弱，因而产生的不良反应少。口服后吸收良好，生物利用度70%，易通过血脑屏障，另有少量可分泌入乳汁。在肝脏经CYP2D6代谢，生成去甲氟西汀，亦有抗抑郁作用。
7、奎尼丁（Quinidine）
又名异奎宁，临床上主要用于心房颤动或心房扑动经电转复后的维持治疗。
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