先天性肾上腺发育不良（Congenital adrenal hypoplasia，AHC）是一种罕见的疾病，又名X连锁肾上腺先天性发育不全，可以在X连锁或常染色体隐性遗传模式中遗传。患者出生后即出现明显的肾上腺功能不全，原发性肾上腺衰竭和低促性腺激素性性腺功能减退症（HHG），主要影响男性，以药物治疗为主。
2018年5月11日，该疾病被列入中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。
受影响的男性也可能缺乏男性性激素，这会导致生殖组织发育不全，睾丸下降（隐睾症），青春期延迟，以及无法生育孩子（不育）。这些特征称为低促性腺激素性性腺功能减退症（HHG）。女性很少受这种疾病的影响，但有少数病例报告肾上腺功能不全或缺乏女性性激素，导致生殖组织发育不良，青春期延迟，月经不通。
药物治疗
根据患者情况补充（第1类）糖皮质激素、（第2类）盐皮质激素及（第3类）性激素，对有生育要求的患者进行促生精治疗。对肾上腺功能不全者，急性期应静脉补充盐水、葡萄糖和氢化可的松，监测生命体征及电解质；慢性期口服氢化可的松及氟氢可的松；应激状态下应加大激素用量。
2、盐皮质激素
氟氢可的松是唯一的药学上可用的盐皮质激素，通常以每天0.05至2毫克的剂量使用。在疾病和压力期间糖皮质激素需求增加，所有服用替代糖皮质激素的人都需要在疾病，手术，严重受伤或严重疲劳的情况下增加剂量。
3、性激素
睾酮（Testosterone）
睾酮(又称睾丸素、睾丸酮或睾甾酮)是一种类固醇荷尔蒙，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮，具有维持肌肉强度及质量、维持骨质密度及强度、提神及提升体能等作用。对低促性腺激素性性腺功能减退者，从青春期或青春期后开始，需终身进行睾酮替代治疗。
促性腺激素（Gonadotropin ,Gn;gonadotropin hormone,GTH）
促性腺激素（GTH）简称促性素,包括由腺垂体分泌的LH、FS泌的hCG和eCG。
助产和试管婴儿等领域适用，有报道使用促性腺激素治疗后患者生育成功。
先天性肾上腺发育不良若能及时诊断，长期、规律、妥善控制，一般不影响智力发育，寿命也同正常人。
扫一扫 
