先天性肾上腺皮质增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组罕见的遗传性常染色体隐性遗传疾病，其特征在于缺乏制造特定激素所需的一种酶。最常见的CAH是21-羟化酶缺乏症（21-hydroxyulase deficiency），占先天性肾上腺增生的诊断病例的95％以上。
21-羟化酶缺乏导致糖皮质和/或盐皮质类固醇减少，ACTH和雄激素分泌增多，患者出现男性化和失盐症状，严重时威胁生命。
- 2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》 21-羟化酶缺乏症被收录其中。
激素替代疗法：糖皮质激素被提供给所有儿童和成人，除了最温和和最新发病形式的CAH外。糖皮质激素为皮质醇提供了可靠的替代品，从而降低了ACTH水平。减少ACTH还可以减少持续增生和雄激素过量产生的刺激。换句话说，激素替代的主要目标是防止肾上腺皮质功能不全并抑制过多的肾上腺雄激素生成。糖皮质激素替代是减少两性中过度肾上腺雄激素生成的主要方法。许多糖皮质激素可用于治疗用途。
治疗药物
1、地塞米松（Dexamethasone，简称DXMS）
患有CAH的女性胎儿的肾上腺在妊娠第9周开始产生过量的睾酮。男性化（泌尿生殖器闭合和阴茎尿道）最重要的方面发生在8到12周之间。从理论上讲，如果足够的糖皮质激素可以提供给胎儿，以便在第9周减少肾上腺睾酮的产生，可以预防男性化，避免关于手术时机的困难决定。
已有研究表明，如果孕妇服用地塞米松，足以穿过胎盘以抑制胎儿肾上腺功能。
2、氢化可的松（Hydrocortisone）
氢化可的松（Hydrocortisone），又称皮质醇，是肾上腺在应激反应里产生的一种类激素。有时皮质醇用来专指基本的“应激激素”。主要用于肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质功能增生症的治疗，也可用于类风湿性关节炎、风湿性发热、痛风、支气管哮喘、过敏性疾病，并可用于严重感染和抗休克治疗等。
本药品被归类到抗过敏用药、类风湿等药品分类。
3、泼尼松龙 (Prednisolone)
氢化可的松或液体泼尼松龙在婴儿期和儿童期是优先选择。
4、泼尼松（Prednisone）
泼尼松或地塞米松通常对成人更方便。
所有患有盐萎缩的婴儿和大多数肾素水平升高的患者都会使用盐皮质激素替代。
氟氢可的松是唯一的药学上可用的盐皮质激素，通常以每天0.05至2毫克的剂量使用。遵循电解质，肾素和血压水平以优化剂量。
在疾病和压力期间糖皮质激素需求增加，所有服用替代糖皮质激素的人都需要在疾病，手术，严重受伤或严重疲劳的情况下增加剂量。
作为额外的预防措施，建议患有肾上腺皮质功能不全的人佩戴医疗识别标签，以提醒那些可能正在提供紧急医疗护理的人，以确定是否需要糖皮质激素。
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