肿瘤基因检测技术的应用，建立在实验技术之上，首先通过实验室检测出相应需求的数据，然后对基因数据进行解读。
治疗癌症时，对肿瘤基因检测结果的解读与应用，主要体现在以下5方面：
- 1、癌症早筛|肿瘤早期筛查
- 2、癌症遗传|肿瘤易感基因检测
- 3、靶向用药基因检测|靶向用药伴随诊断
- 4、化疗药物疗效检测
- 5、基因检测数据解读|用药参考
1、癌症早筛|肿瘤早期筛查
人体中的肿瘤癌细胞增殖、分裂、生长、发展是以指数速度进行的，早期发现的肿瘤隐患和晚期癌症预后有巨大的差别，生存机会天地之别，所以对癌症隐患的排查，是治疗癌症的重中之重，早发现，早治疗。
癌症早筛在技术方面的要求就是基因检测的灵敏度和特异性，其中灵敏度要求排在第一优先级。
在基因层面，肿瘤是各不相同的。肺癌和乳腺癌不同，肺癌和肺癌不同，同一个肺癌患者有在不同阶段也不同，同一个肺癌患者在同一阶段，不同的肿瘤细胞也不同。因为目前医学界和工程界仍然无法很好地解决肿瘤异质性的问题，目前还没有办法通过找到某个基因或某组基因目标，通过检测它，就能下结论说是已经发生癌症。所以临床上用于早期筛查的肿瘤基因检测项目，仍然是通过常规检查配合基因检测的方式在进行。
癌症早期筛查目前常规采样为外周静脉血。原理是如果身体中有隐匿的肿瘤病变组织，外周血当中存在游离的ctDNA，但如果属于早期病变，ctDNA含量可能极其微少而难以检出，需要
这就回到了另一个技术层面的难点，即使身体存在隐匿的肿瘤病灶，外周血当中ctDNA的含量可能是极其微少，导致难以检测出来。为了提高肿瘤检出率，必须使用专项样本，比如使用粪便样本，对消化系统肿瘤进行针对性检测，但对其他的肿瘤这个样本就没什么作用。
所以面对这样的限制条件，百配健康的建议是在45岁前后，可考虑以下5个方面的针对性项目检测。
- （1）长期吸烟的男性，检测是否有肺癌隐患。
- （2）长期喝酒的男性，检测是否有肝癌隐患。
- （3）女性主要针对乳腺癌和卵巢癌进行针对性早筛。
- （4）长期喝凉茶和爱吃补药的人群，可针对肾癌进行早筛。
- （5）常吃辛辣/高温/腌腊制品的人群检测是否有咽喉、食道、胃肠等消化系统肿瘤。
2.癌症遗传|肿瘤易感基因检测
癌症的发生与发展，是一个外部环境与机体内环境共同作用的结果。肿瘤具有遗传易感性，但不同的基因、不同的肿瘤，这种影响程度大不相同。这种检测目前医学界已经积累了一定的临床数据，对检测数据的解读是癌症是否遗传的核心点。
比如针对女性发病率最高的乳腺癌和卵巢癌，类似遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症（HBOC），肿瘤遗传基因主要检测BRCA1/BRCA2基因，其对肿瘤发病的影响是非常巨大。
在不进行临床干预的情况下，携带者中大部分女性最终都会身患癌症。
对于这一类基因，欧美国家的研究非常多，数据库也很丰富，解读和应用也相对成熟。如哪些变异有影响，哪些变异没影响，哪些影响大，哪些影响小。携带者应如何进行预防和早筛的策略等。
虽然中国国内这一领域刚起步，借助了国外现有的一些基础，但已经在建立属于自己的数据库。
肿瘤易感基因检测技术主要是基因测序法和高通量基因测序法（NGS，二代测序/新一代测序）以及基因芯片。以目前的技术水平来说已经很成熟。
肿瘤遗传基因检测的核心在于数据解读。
检出有什么变异是不直接产生意义的，变异与疾病的关系才是核心，比如有些变异分析可推测如何影响蛋白功能，但仍需实例验证。而这些检测结果，只能通过对大数据进行解读，变异与疾病的关系越明确、越精确，对受检者来说就越能发现癌症隐患。
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3、靶向用药基因检测|靶向用药伴随诊断
靶向药物顾名思义是针对特定靶点的药物。这类药物的特点是，疗效显著，副作用较小，对人群具有高度选择性（即特定基因）。通过特定的基因检测筛选最有可能获益的人群，即是靶向用药的伴随诊断。这种伴随诊断经常与药物研发共同开发出来，有充足的临床数据，技术层面和解读层面都比较成熟。
3.1 基因变异检测
在肿瘤中检测基因方向，最核心的技术要求是灵敏度。在组织样本中，会有不同比例肿瘤细胞和正常细胞，而在肿瘤细胞中，突变的细胞也是占据了一定的比例（具体这两个比例是多少，每个样本都不一样），如果技术不够灵敏，可能就会出现发生了突变而检测不出来的情况；而在血液样本中，这种要求就更高，因为使用血液检测肿瘤基因突变，是通过血液当中的游离肿瘤DNA（ctDNA）来检测突变情况，而血液当中绝大部分是正常的基因组DNA（来源于血细胞），ctDNA含量非常不稳定，可能极低。 灵敏度包括两方面的技术，一是提取和富集的技术，二是检测的技术。
基因变异方向检测在中国应用最多的是检测治疗肺癌的EGFR-TKIs基因，其决定是否能使用靶向药AZD9291奥希替尼。（参考阅读：《肺癌基因检测首检1代靶向药可以吃，为什么耐药后二检3代靶向药却不能用？》）EGFR基因突变检测的常用技术包括基因测序法、ARMS-PCR法、HRM-PCR法等。目前检测界主流推荐用是ARMS法，因为很灵敏，特异性好，操作简单。技术难点，应该是使用血液样本检测的技术。
3.2 融合基因检测
使用克唑替尼、阿来替尼等治疗肺癌ALK-TKIs的靶向药物，必须检测EML4-ALK融合基因。检测融合基因的技术难点在于是否能够准确发现融合状态（常见融合方式和少见融合方式），以及试剂和操作流程的可靠性、稳定性。 常用的融合基因检测技术包括荧光原位杂交（FISH）、荧光定量PCR法等。目前主流标准是荧光原位杂交（FISH），因为FISH直接而客观。但仍然存在操作复杂、通量低等不足之处。荧光定量PCR更加方便，但只能检出已设计好的融合类型。
3.3 基因扩增|基因拷贝数变异检测
基因扩增（CNVs）是乳腺癌常用的检测方向，使用抑制乳腺癌anti-HER2的哌柏西利等靶向药前需要检测。HER2基因扩增 CNV检测的常用技术为荧光原位杂交（FISH）。也有使用免疫组织化学方法进行检测，但其测定的并非CNV本身，而是与CNV相关的，蛋白的表达情况。 目前CNV的主流标准是FISH。
4.化疗药物疗效检测
化疗药物是杀伤增殖细胞的药物。这类药物通常通过作用于特定的信号通路杀伤增殖期的肿瘤细胞，另外其在体内的代谢情况也影响到血药浓度，从而影响最终的治疗效果。这类检测目前医学界有充足的临床数据，技术层面和解读层面都很成熟。
4.1 基因表达检测
比如使用铂类药物治疗前需要检测ERCC1基因表达。
基因表达检测的常用技术为荧光定量PCR法。 基因表达检测的技术难点在于判断标准。不同于基因突变或基因融合，是一个定性的结论，有或无，判断基因表达水平的高低，需要一个参考体系，而这一体系在不同的实验室中是不一样的，通常来说，检测样本的基数越大，参考体系越可靠。
4.2 基因多态性检测
使用多种化疗药物ABCB1（MDR1）前需检测基因多态性。
基因多态性检测的常用技术为基因测序法、ARMS-PCR法等。基因多态性和单碱基因突变本质没有什么不同，都是在基因序列上的单个碱基发生改变，差别在于基因多态性要么一半变异，要么全部变异，因此对检测的灵敏度没有什么要求。
5.基因检测数据解读|用药参考
目前中国国内用于解读基因检测的数据，有些来源于临床数据，有些来源于FDA批准的检测方案数据。
需要说明的是，人种差异不体现在癌症领域，美国白种人和黑种人的数据参考同样可以应用于中国人。人种差异主要是体现在流行病学的差异，而同样的基因变异则会引起同样的结果，这个是没有差异。
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