最近几年，免疫治疗方案越来越多地被应用到临床癌症患者治疗当中。
那么，在免疫治疗前需要做什么特殊检查么?
答案是基因检测！
基因检测是什么？
为什么在免疫治疗前，医师会建议患者先进行基因检测？
第一、什么是癌症免疫治疗方案？
免疫治疗方案的发现最早来自于一个癌症患者的病例，他在一场感冒以后，感冒好了，癌症也痊愈了。这个现象引起了医学界的关注，进行了深入的研究。
人体免疫系统是负责识别人并处理外来抗原的系统，免疫系统通过在免疫细胞T细胞，对肿瘤癌细胞进行识别和杀伤。
研究人员发现，肿瘤癌细胞表面有一种PD-1受体，可以和体内的PD-L1配体结合，从而逃过T细胞的识别和杀伤。也就是说我们的免疫系统没有办法发现已经发生病变的肿瘤癌细胞。
而那个病人感冒时，启动了免疫系统对体内异常细胞的清理，在感冒治愈的同时，肿瘤癌细胞也被清理掉，癌症也就痊愈。
医学界根据上述原理研制出免疫抑制剂，通过与PD-1受体和配体结合，使肿瘤细胞重新暴露于T细胞的识别和杀伤范围内，起到了治疗的作用。
免疫治疗方案，可以通俗的解读为：通过药物标记肿瘤癌细胞，启动免疫系统清理癌细胞的治疗方式。
切除病灶、化疗、放疗、靶向治疗、免疫治疗五大治疗方案中，免疫治疗虽然仍有很多局限性，但其毒服作用小，安全性高，药效显著，能够和靶向治疗方案联用，已经成为全球研究最多，发展最快的新型治疗手段。被欧美发达国家广泛用于临床治疗之中，使得欧美国家的癌症患者生存周期和生存质量大幅提升，远超世界各地仍以化疗、放疗为主要治疗手段的地区。
第二、为什么免疫治疗前基因检测必不可少？
在免疫治疗方案引入临床治疗后，立刻成为分子靶向治疗后，发展最快的治疗手段。靶向治疗前需要进行基因检测，那免疫治疗前进行基因检测的原因又在哪里？
衍生阅读：《科普|肿瘤基因检测及靶向药》
在各种肿瘤癌细胞的基因谱上，都存在相互抗衡的原癌基因和抑癌基因。
原癌基因是那些在人生长发育、细胞分裂中发挥重要功能的基因。如果原癌基因发生突变，则会导致活性增强，细胞分裂失控，导致肿瘤的产生。
抑癌基因是那些抑制细胞增殖的基因，这些基因的存在抑制了细胞的过度增殖，起到限制原癌基因活性的作用。一旦这些基因发生了失活突变，就相当于没有了功能，也会导致肿瘤的发生。
根据目前人类的对自身基因的研究结果揭示，各种不同类型肿瘤的发生，往往涉及到几个、甚至几十个原癌基因和抑癌基因的突变。
明确是哪些基因发生了突变？免疫治疗需要针对性使用哪种抑癌药物？
是采样免疫治疗方案前需要做基因检测的主要原因。
肿瘤医生临床治疗指南NCCN在2018年明确指出，通过基因检测PD-L1 表达还有EGFR/ALK基因突变与否，是用来评估患者具有是否适合使用免疫药物治疗的指征。衍生阅读：《2019肺癌NCCN指南发布|治疗策略多处更新》
比如对于非小细胞肺癌患者：
具有 PDL1 ≥ 50%表达的患者可将单药Keytruda帕博利珠单抗作为首选的一线治疗方案。另推荐有：
- 帕博利珠单抗+培美曲赛+顺铂/卡铂联合用药方案
- 贝伐单抗+阿特朱单抗+多西他赛+卡铂联合用药方案
第三、免疫治疗前如何进行基因检测？
基因检测是通过采样血液、其他体液、或组织细胞，对样本DNA进行检测的一种技术。此项技术始于1985年美国科学家提出的人类基因组计划，目前已经广泛应用于医学、农业、刑侦等生物科技所在领域。
以下为百配健康提供的基因检测采样标准：
1、外周血
● 游离DNA保存管采集，10ml；
● 保证样本在2~30℃防震运输。
2、冰冻组织
● 术中切除组织标本，穿刺标本；
● 体积大于黄豆，重量大于60mg；穿刺标本大于等于一针；冰冻切片肿瘤含量大于20%；
● 建议标本直接液氮冷冻，其次-80℃冷冻；应取半年内保存的标本；
● 螺口管或Falcon管采集；冷链快递运输（-20℃）。
3、石蜡包埋组织（FFPE）
● 穿刺标本、细针穿刺标本、术中切除组织标本；
● 只能用福尔马林固定，不可用其它类型固定方法（甲醇，AZF，等），不能脱钙；
● 11片8~10um厚度切片，且第6张进行HE染色；切片肿瘤含量大于20%；
● 常温防震运输。
注：所有组织样品收取时必须同时寄送癌旁组织或用游离DNA保存管采集的10ml外周血。详细收样方法请查阅采样盒中附件各样本类型收样说明。
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