2024年12月19日（东京）,诺贝仁制药株式会社宣布在此发布伴边缘空泡的远端肌病（（GNE肌病）治疗药“ACENOBELⓇ缓释片500mg”上市。
GNE肌病，亦称远端肌病伴边缘空泡（distal myopathy with rimmed vacuoles，DMRV）、遗传性包涵体肌病（hereditary inclusion body myopathy，hIBM）或Nonaka病，是一种遗传性肌源性疾病，由于肌肉本身缺陷导致肌肉无力。尽管大多数肌源性疾病累及躯干（胸部和臀部周围）、上臂和下肢近端肌肉，但远端肌病的特征是从腿部远端开始，肌肉逐渐出现进行性无力，尤其是胫骨前肌等肌肉，但股四头肌不受影响。
GNE肌病的发病机制尚不清楚。2001年，Eisenberg等人在GNE肌病患者中发现了GNE基因的错义突变。GNE基因编码产物是唾液酸生物合成途径中的限速酶，唾液酸的生物合成缺陷，使得患者体内肌肉功能所需的唾液酸供应不足，而唾液酸的替代治疗是改善GNE肌病病理的潜在治疗方法。
GNE肌病也被称为“超孤儿”病，据估计，日本患者数量仅为150-400人，全球为40000人。大多数GNE肌病患者发病在15-35岁之间。尽管存在这些障碍，一组研究人员还是介入开发了一种治疗方法。患有GNE型肌病的患者产生唾液酸的酶功能降低，因此给患者服用含有乙酰氨基酸(唾液酸的一种)的药物来补充这种缺陷。研究人员进行了研究者发起的I期和II/III期研究，以及由诺贝尔制药有限公司赞助的功效确认研究。这些研究证明了一种超孤儿药“阿肯纽胺酸(Acenobel)缓释片500mg”对GNE肌病的治疗效果。
在目前的研究中，19例GNE肌病患者完成了72周的治疗计划，没有出现重大不良反应。这些患者最初参加了一项为期48周的双盲治疗研究，将该药与安慰剂进行比较，该试验的治疗时间延长至72周。目前的研究证实了该治疗的安全性和有效性。
研究小组计划在更长的时间内继续监测治疗的效果。这项扩展研究的结果于2024年6月5日在线发表在《神经病学、神经外科和精神病学杂志》上。
2024年3月，Nobelpharma Co.， Ltd.获得了日本厚生劳动省(Ministry of Health, Labour and Welfare)的正式生产和销售批准。这一批准对患者来说是一个好消息，他们终于有了一个安全、可行的治疗选择。
| 信息 | 来源 |
| 有镶边空泡的远端肌病治疗药“ACENOBELⓇ缓释片 500mg”上市通知 | https://www.nobelpharma.co.jp/_cms/wp-content/uploads/2024/12/de750550247cd5845e5a3287a316190e.pdf |
| アセノベル徐放錠500mg | https://nobelpark.jp/script/druginfo/drgDtl.php?id=30 |
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