进展|Kebilidi(Upstaza)美国获批治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)

2024年11月13日(新泽西州沃伦市) PTC Therapeutics宣布，美国FDA加速批准基因疗法Kebilidi（eladocagene exuparvovec）用于治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的儿童和成人患者，无论他们的疾病严重程度为何。

• Kebilidi是FDA批准的首个直接注射到大脑的基因疗法。

该疗法的疗效和安全性特征在多个临床试验和同情用药项目中得到验证，首例患者在2010年接受治疗。在临床研究中，无法达到预期运动发育里程碑的患者早在接受治疗3个月后就能观察到具有临床意义的运动功能改善，这一转变持续到接受治疗后5年以上。此外，所有接受治疗患者的认知能力得到改善。临床试验的结果已经在《细胞》旗下的Molecular Therapy上发表。

2022年，它首次获得欧盟委员会批准上市（商品名Upstaza），成为直接注入大脑的首款获批基因疗法，也是改变AADCD疾病进程的首款获批疗法。

芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症 是一种致病率极高且会缩短寿命的罕见遗传性疾病。患者由于编码AADC酶的DDC基因出现变异，导致AADC酶功能缺失，因此患者无法合成多巴胺，而多巴胺是运动功能所必需的神经递质。