进展|DAYBUE(trofinetide)加拿大获批治疗2岁及以上Rett综合征

2024年10月16日 (圣地亚哥) Acadia Pharmaceuticals Inc. 宣布，加拿大卫生部已根据优先审查程序批准 DAYBUE™ (trofinetide) 曲非奈肽 上市，用于治疗成人和两岁以上儿童患者的Rett（雷特）综合征。

• DAYBUE 的合规通知授权使其成为加拿大首个也是唯一1个获准用于治疗Rett综合征的药物。

加拿大卫生部提交的申请得到了关键性 3 期 LAVENDER™ 研究的积极结果的支持，该研究评估了曲芬奈肽(Trofinetide) 与安慰剂在 187 名 5 至 20 岁患有Rett综合征的女孩和年轻女性中的疗效和安全性。共同主要终点是第 12 周时雷特综合征行为问卷 (RSBQ) 总分、护理人员评估和临床总体印象改善 (CGI-I) 量表评分（临床医生观点）相对于基线的变化；两者均具有统计学意义。RSBQ 是由护理人员完成的 45 项评定量表，用于评估雷特综合征的一系列症状（呼吸、手部动作或刻板行为、重复行为、夜间行为、发声、面部表情、眼神凝视和情绪）。与安慰剂相比，衡量沟通和象征行为量表发展概况™ 婴幼儿检查表 – 社交综合评分 (CSBS-DP-IT Social) 从基线到第 12 周变化的关键次要终点也具有统计学意义。

雷特综合征（Rett Syndrome）是一种罕见的复杂神经发育障碍，可能分四个阶段发生，全球每 10,000 至 15,000 名女婴中约有一人患有该病。在加拿大，雷特综合征的患病率估计为 600 至 900 名患者。患有雷特综合征的儿童在 18-30 个月大时会经历一段发育倒退期，随后通常会进入持续数年至数十年的发育停滞期。雷特综合征的诊断基于临床评估，通常在3岁左右。雷特综合征是一种复杂的多系统疾病，会导致中枢神经系统 (CNS) 功能严重受损、沟通技巧丧失、有目的的手部使用、步态异常和刻板的手部动作，例如绞手、拍手和揉搓。它是由 X 染色体上名为 MECP2 的基因突变引起的。