2024年10月8日，中国国家药监局（NMPA）最新公示，渤健的托夫生注射液获批进口，用于治疗SOD1 基因突变的成人肌萎缩侧索硬化症 (ALS，也被称为“渐冻症”)。
- 托夫生是全球首个 SOD1-ALS 对因治疗药物，在国内通过免临床途径获批上市。
一项研究中，72例患者接受100mg tofersen治疗，36例患者使用安慰剂，受试者24周内接受了3次负荷剂量和5次维持剂量治疗。完成该研究后，受试者可以选择参加开放标签扩展（OLE）研究。OLE结果在第52周时进行评估，目前仍在进行中。研究结果显示，第28周，接受tofersen治疗的受试者血浆神经丝轻链（NfL，神经元退行性变的一个潜在标志）水平平均降低了55%，而安慰剂组则增加了12%。
神经丝轻链蛋白（NfL）是一种存在于健康神经元中，当神经元或其轴突受损时，大量NfL会释放到血浆和脑脊液中。大量研究表明，NfL是一种神经退行性标志物，可作为神经退行性疾病的替代终点。
QALSODY ®(tofersen) 凯盛迪（托夫生注射液） 由渤健与Ionis共同开发，是一种用于治疗SOD1-ALS的反义寡核苷酸药物。Tofersen可与编码SOD1的mRNA结合，使其被核糖核酸酶降解，从而减少SOD1蛋白的产生。
SOD1-ALS是ALS的一种罕见遗传性形式，仅占全球约16.8万ALS病例的2%，大多患者疾病进展迅速，发病后生存期不超过3年。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种罕见、进行性、致命的神经退行性疾病，可导致大脑和脊髓中负责控制随意性肌肉运动的运动神经元丢失。ALS患者会出现肌肉无力和萎缩，导致他们失去独立性，逐渐失去了活动、说话、进食和呼吸的能力。症状发作后，ALS患者的平均预期寿命为3至5年。研究表明，多个基因与ALS有关，基因检测有助于确定个体患有的ALS是否与基因突变有关，即使在没有该疾病家族史的个体中也是如此，超过15%的ALS患者被认为由遗传导致，但这些患者可能没有已知的疾病家族史。
| 信息 | 来源 |
| 2024年10月08日药品批准证明文件送达信息 | https://www.nmpa.gov.cn/zwfw/sdxx/sdxxyp/yppjfb/20241008142557142.html |
| 全球首个SOD1-ALS疾病修正治疗药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）在中国获批 | https://www.prnasia.com/story/archive/4525655_ZH25655_1 |
| 免责声明 | 本资料仅作参考，诊疗请遵医嘱. |
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