进展|Joenja(Leniolisib)英国获批治疗12岁及以上APDS(活化磷酸肌醇3-激酶δ)综合征

2024年09月26日（荷兰莱顿） Pharming Group NV宣布，英国药品和保健产品管理局（MHRA）已授权 Joenja®（leniolisib）用于治疗成人和12岁及以上儿童患者的活化磷酸肌醇 3-激酶 delta (PI3Kδ) 综合征 (APDS)。

一项随机、安慰剂对照的 III 期临床试验结果表明，共同主要终点有统计学上显著改善，反映出对这些患者的免疫失调和缺陷产生有利影响，中期开放标签扩展数据支持长期使用 leniolisib 的安全性和耐受性。Leniolisib 目前正在欧洲经济区、加拿大和澳大利亚接受监管审查，并计划在日本和韩国寻求进一步监管批准。Leniolisib 还在两项针对 APDS 儿童的 III 期临床试验中进行评估。

Leniolisib 目前正在接受英国国家卫生与临床优化研究所 (NICE) 的评估，以确定其是否可在英格兰国家医疗服务体系 (NHS) 内报销。已在美国、英国和以色列获批，是首个也是唯一1个针对活性磷酸肌醇 3-激酶 delta (PI3Kδ) 综合征 (APDS) 的靶向治疗药物，适用于成人和 12 岁以上儿童患者。

APDS (activated phosphoinositide 3-kinase delta (PI3Kδ) syndrome) 活化磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征  是一种罕见的原发性免疫缺陷，于 2013 年首次被发现。APDS 是由两种已鉴定基因PIK3CD或PIK3R1中的一种变异引起的，这两种基因对体内免疫细胞的发育和功能至关重要。这些基因的变异导致 PI3Kδ（磷酸肌醇 3-激酶 delta）通路过度活跃，从而造成免疫细胞无法成熟和正常运作，导致免疫缺陷和失调.

APDS 的特征是各种症状，包括严重的复发性窦肺感染、淋巴细胞增生、自身免疫和肠病。由于这些症状可能与多种疾病有关，包括其他原发性免疫缺陷，据报道，APDS 患者经常被误诊，诊断延迟时间中位数为 7 年。由于 APDS 是一种进行性疾病，这种延迟可能会导致随着时间的推移损伤不断积累，包括永久性肺损伤和淋巴瘤。可以通过基因检测做出明确诊断。全球每百万人中约有1至2人患有 APDS。