进展|Xenpozyme海南博鳌乐城上市治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)

Xenpozyme（olipudase alfa）是一种酶替代疗法，有助于减少鞘磷脂在肝脏、脾脏和肺中的积累。因其突破性，Xenpozyme^®于今年获得有“医药界诺贝尔奖”之称的盖伦奖“最佳罕见病产品奖”提名。尼曼-匹克病已纳入中国国家《第一批罕见病目录》，其中ASMD（又称为A型、A/B型、B型尼曼-匹克病）在中国尚无获批的药物，本次Olipudase alfa先行先试落地填补了该领域治疗空白。

鞘磷脂沉积病（acid sphingomyelinase deficiency，ASMD）是一种极罕见且危及生命的疾病，由酸性鞘磷脂酶（ASM，一种用于分解脂质鞘磷脂的酶）缺乏引起。如果ASM不存在或无法正常发挥作用，鞘磷脂就不能被正常代谢，并会在细胞内积聚，最终导致多器官受累。其中A型ASMD表现为快速进展的神经系统疾病，B型ASMD主要累及肺、肝、脾以及其他器官，A/B型ASMD代表一种中间形式，包括不同程度的神经系统受累。