2024年08月26日，乐城先行区管理局发布，在8月24日， 用于治疗同型半胱氨酸尿症的创新药物无水甜菜碱（Betaine anhydrous）在位于乐城先行区的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，下称“瑞金海南医院”）落地。
无水甜菜碱（Betaine anhydrous）是一种甲基化剂，用于治疗同型半胱氨酸尿症，以降低患者血总同型半胱氨酸的浓度，从而改善患者的症状，提高患者的精神运动发育。
2007年2月14日获得欧洲药品管理局（EMA）批准，适应症是同型半胱氨酸尿症的辅助治疗，涉及以下缺乏或缺陷：胱硫醚β-合成酶(CBS)、5,10-亚甲基-四氢叶酸还原酶(MTHFR)、钴胺素辅因子代谢(cbl)。无水甜菜碱应作为其他治疗的补充，如维生素B6（吡哆醇）、维生素B12（钴胺素）、叶酸和特定的饮食。
同型半胱氨酸尿症（Homocysteinemia，HCY）是一种先天性代谢疾病，它会导致血液和尿液中同型半胱氨酸和蛋氨酸水平升高。
遗传性同型半胱氨酸尿症，由于含硫氨基酸蛋氨酸（甲硫氨酸）代谢过程中酶的缺乏或缺陷导致，引起同型半胱氨酸在体内堆积，出现一系列的临床表现，属于常染色体隐性遗传病。蛋氨酸又称“甲硫氨酸”，是人体必需氨基酸之一，参与蛋白质的合成代谢。
| 信息 | 来源 |
| 同型半胱氨酸尿症患者福音！创新药物无水甜菜碱落地乐城瑞金海南医院 | https://mp.weixin.qq.com/s/Qd2ijTkbPoWQrHQKlL1tDg |
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