进展|泽元安(加那索龙)中国获批治疗CDKL5缺乏症相关癫痫发作

2024年7月16日，元羿生物（Tenacia）宣布，其授权引进并商业化的泽元安^®加那索龙（Ganaxolone）口服混悬剂，已获中国得国家药品监督管理局批准，用于治疗2岁及以上细胞周期蛋白依赖性激酶5（CDKL5）缺乏症患者癫痫发作。

这是全球首个也是目前中国唯一获批用于治疗CDKL5缺乏症（或称为“希舞综合征”）患者癫痫发作的药物，将造福于中国患者和家庭，用于治疗严重而罕见的遗传性神经发育性疾病。该口服混悬剂也是首个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于这一患者群体的疗法。

在临床试验中，泽元安^® （加那索龙口服混悬剂）显示了其卓越的疗效和良好的安全性。全球III期关键试验主要有效性分析的结果显示，17周的随机双盲安慰剂对照研究中加那索龙组28天主要运动性癫痫发作频率相对于基线的下降百分比为30.7%，显著优于安慰剂组（6.9%）（p=0.0036）。一项2年长期开放性研究结果显示，使用加那索龙的患者中，30~50%患者癫痫发作频次下降≥50%，近10%的患者实现了3个月内无发作。最常见不良反应为嗜睡及镇静，因不良反应导致停药的发生率低于安慰剂组，长期扩展研究未见新发不良反应，显示了长期使用的有效性和安全性。

加那索龙口服混悬液由美国Marinus公司研发，并由元羿生物于2022年授权引进中国，是首个获得FDA批准用于CDKL5缺乏症患者群体的疗法，曾获FDA罕见病资格和儿童罕见疾病资格认定。目前已在美国、欧盟和中国获批上市，用于治疗CDKL5缺乏症相关癫痫发作。

CDKL5 缺乏症 (CDKL5 Deficiency Disorder，CDD) 是由位于X染色体的CDKL5基因功能缺失性突变导致的遗传性神经发育性疾病。该病特征是发病早，患者多在出生后1-10周发病，癫痫发作难以控制，严重损伤婴幼儿大脑发育与健康。相关癫痫症状伴随患者终生，给患者和家庭带来极大负担。GABA_A是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化相关。加那索龙同时作用于突触和突触外的GABA_A受体，最大化抑制过度兴奋的神经元，以达到抗癫痫发作效用。

目前， CDKL5缺乏症的癫痫发作主要通过传统抗癫痫发作药物、生酮饮食、迷走神经刺激等方法进行对症治疗。除加那索龙外，目前尚无其他药物获批用于该患者人群的治疗。