2024年05月30日（马萨诸塞州剑桥） Biogen Inc宣布，欧盟委员会（EC）已在特殊情况下授予 QALSODY ® （tofersen）上市许可，并维持其孤儿药资格，用于治疗与超氧化物歧化酶 1 基因（ SOD1 – ALS）突变相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）成人患者。
- QALSODY 是欧盟批准的首个针对 ALS（也称为运动神经元疾病 (MND)）遗传病因的治疗方法。
QALSODY 的批准基于全部证据，包括目标作用机制、生物标志物和临床数据。在随机、双盲、安慰剂对照的 3 期 VALOR 研究 (n=108) 中，患者按 2:1 的比例随机接受 QALSODY 100 毫克 (n=72) 或安慰剂 (n=36) 治疗，治疗期为 24 周。主要疗效终点是 ALS 功能评分量表修订总分从基线到第 28 周的变化。结果在数值上有利于托费森，但在统计学上并不显著 (ITT 人群：托费森-安慰剂调整后平均差异 [95% CI]：1.4 [-1.3, 4.1])。在第 28 周，托弗森治疗组 (ITT) 的平均血浆神经丝轻链 (NfL)（一种轴突损伤和神经变性的标志物）减少了 55%（与基线的几何平均比值），而安慰剂组则增加了 12%（托弗森与安慰剂的几何平均比值差异：60% (95% CI: 51%, 67%)）。QALSODY 治疗组报告的非常常见的不良反应（可能影响超过十分之一的人）包括疼痛（背痛、手臂或腿部疼痛）、疲倦、肌肉和关节疼痛、发烧以及大脑和脊髓周围液体中蛋白质和/或白细胞计数增加。
QALSODY ® (tofersen) 是一种反义寡核苷酸 (ASO)，旨在与 SOD1 mRNA 结合以减少SOD1蛋白质的产生。美国FDA基于在接受 QALSODY 治疗的患者中观察到的血浆神经丝轻链 (NfL) 减少，该适应症获得加速批准。该适应症的继续批准可能取决于确认性试验中临床益处的验证。欧盟委员会在特殊情况下授予 QALSODY 上市许可和孤儿药资格。
QALSODY 的上市许可是在特殊情况下授予的，当治疗的益处/风险评估被确定为积极时，建议这样做，但由于疾病罕见，在正常使用条件下不太可能获得全面的数据。欧洲药品管理局 (EMA) 建议维持 QALSODY 作为孤儿药的指定。
Biogen 致力于与所有利益相关方密切合作，让符合条件的欧洲患者能够获得这种治疗。通过 Biogen 早期使用计划，18 个欧盟国家约有 330 名SOD1 -ALS 患者接受了 QALSODY 治疗。QALSODY 还获准在美国使用，Biogen 正在与其他地区的监管机构合作。
Biogen 根据合作开发和许可协议从 Ionis Pharmaceuticals, Inc. 获得了 QALSODY 许可。QALSODY 是由 Ionis 发现的。
肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种罕见、渐进且致命的神经退行性疾病，会导致大脑和脊髓中负责控制随意肌肉运动的运动神经元丧失。患有 ALS 的人会出现肌肉无力和萎缩，导致他们失去独立性，因为他们逐渐失去移动、说话、进食和最终呼吸的能力。ALS 患者的平均预期寿命为症状出现后的三至五年。
多种基因与 ALS 有关。基因检测有助于确定一个人的 ALS 是否与基因突变有关，即使对于没有已知家族病史的个体也是如此。全球约有 168,000 名 ALS 患者 ( SOD1 -ALS)，其中约 2% 是由SOD1基因突变引起的。超过 15% 的 ALS 患者被认为患有遗传性疾病；然而，他们可能没有已知的家族病史。对于患有SOD1 -ALS的人来说 ，他们的SOD1基因突变 会导致他们的身体产生有毒的错误折叠形式的 SOD1 蛋白。这种有毒蛋白质会导致运动神经元退化，导致肌肉逐渐无力、功能丧失，并最终导致死亡。
| 信息 | 来源 |
| Biogen Receives European Commission Approval for QALSODY® (tofersen), the First Therapy to Treat a Rare, Genetic Form of ALS | https://www.globenewswire.com/news-release/2024/05/30/2891179/0/en/Biogen-Receives-European-Commission-Approval-for-QALSODY-tofersen-the-First-Therapy-to-Treat-a-Rare-Genetic-Form-of-ALS.html |
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