2024年04月26日-(伦敦)-Vertex Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会已批准扩大 KALYDECO ® (ivacaftor) 依伐卡托 的标签范围，用于治疗 1 个月以下患有囊性纤维化的婴儿（ CF) 囊性纤维化跨膜传导调节因子 ( CFTR ) 基因具有以下突变之一： R117H、G551D、G1244E、G1349D、G178R、G551S、S1251N、S1255P、S549N或S549R。
根据奥地利、捷克共和国、丹麦、爱尔兰、挪威、瑞典和荷兰现有的准入协议，符合条件的患者将在获得欧盟委员会监管批准后不久即可获得 KALYDECO ® (ivacaftor) 的扩大适应症。 Vertex 将继续与欧盟各地的报销机构合作，确保所有其他符合条件的患者能够获得该服务。
Kalydeco（ivacaftor）依伐卡托 在CFTR基因 发生某些类型突变的人中，细胞表面的 CFTR 蛋白无法正常发挥作用。 ivacaftor 被称为 CFTR 增强剂，是一种口服药物，旨在促进 CFTR 蛋白跨细胞膜运输盐和水的能力，从而有助于水合和清除气道中的粘液。
KALYDECO ® (ivacaftor) 是第一种治疗CFTR基因特定突变人群囊性纤维化根本原因的药物。
囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响全球超过 92,000 人。 CF 是一种进行性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。
CF 是由CFTR基因的某些突变导致的 CFTR 蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各各一个）才能患有 CF，并且可以通过基因测试来识别这些突变。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数 CF 患者至少具有一种F508del突变。CFTR突变通过导致 CFTR 蛋白缺陷或导致细胞表面 CFTR 蛋白缺乏或缺失而导致 CF。
CFTR 蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染和进行性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为 30 多岁，但通过治疗，预计生存率正在改善。
| 信息 | 来源 |
| Vertex Announces European Commission Approval for KALYDECO® to Treat Infants With Cystic Fibrosis Ages 1 Month and Older | https://www.businesswire.com/news/home/20240417151132/en/Vertex-Announces-European-Commission-Approval-for-KALYDECO%C2%AE-to-Treat-Infants-With-Cystic-Fibrosis-Ages-1-Month-and-Older |
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