2024年02月13日（伦敦）Vertex Pharmaceuticals宣布，欧盟委员会（EC）已授予其CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）有条件上市许可，用于治疗12岁及以上镰刀型细胞贫血病（SCD）伴复发性血管闭塞危象（VOCs）患者，以及无法获得人类白细胞抗原（HLA）匹配造血干细胞移植治疗的输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。
CASGEVY 是唯一被批准用于 SCD 和 TDT 患者的CRISPR基因编辑疗法，欧洲联盟(EU) 获得批准后，目前有超过 8,000 名患者可能有资格接受治疗。
在Casgevy用以治疗SCD和TDT患者的两项全球临床试验中，试验达到了各自的主要终点，即患者至少连续12个月没有发生重度VOC或不需进行输血。此前公布的临床试验结果显示Casgevy具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。在接受治疗的44名TDT患者中，42名在随访时间为1.2-37.2个月时，不再需要接受输血，剩余两名患者接受的输血水平分别降低75%和89%。此外，所有31名接受治疗的严重SCD患者在随访时间为2.0-32.3个月时，均未出现血管闭塞性危象。在这些正在进行的研究中，迄今为止接受Casgevy治疗的97例SCD和TDT患者的安全性特征与白消安清髓性预处理和造血干细胞移植基本一致。
Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一款自体细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行编辑，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过Casgevy治疗，可以提高HbF水平，有可能缓解输血依赖性β地中海贫血患者的输血需求，并减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。
Casgevy曾获FDA授予治疗镰刀型细胞贫血病和输血依赖性β地中海贫血的再生医学先进疗法认定、快速通道资格、孤儿药资格和罕见儿科疾病认定。2023年11月，Casgevy获英国药品和健康产品管理局（MHRA）有条件上市许可，用于治疗12岁及以上SCD与TDT患者，成为全世界首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法。美国FDA并于2023年12月与今年1月先后批准该疗法用于治疗SCD与TDT患者。
镰状细胞病 (SCD) 是一种使人衰弱、进行性、缩短寿命的遗传性疾病。SCD 患者报告的健康相关生活质量评分远低于一般人群，并且医疗保健资源利用率很高。SCD 会影响红细胞，而红细胞对于将氧气输送到身体的所有器官和组织至关重要。由于红细胞畸形或“镰状”，SCD 会导致严重疼痛、器官损伤和寿命缩短。SCD 的临床特征是血管闭塞危象 (VOC)，它是由镰状红细胞堵塞血管引起的，并导致身体任何地方、任何时间都可能发生的严重且令人衰弱的疼痛。
SCD 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在欧洲，SCD 患者的平均死亡年龄约为 40 岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分 SCD 患者。
输血依赖性β地中海贫血 (TDT) 是一种严重的、危及生命的遗传病。TDT 患者的健康相关生活质量得分低于一般人群，并且医疗保健资源利用率很高。TDT 需要在人的一生中频繁输血和铁螯合疗法。由于贫血，TDT 患者可能会感到疲劳和呼吸短促，婴儿可能会出现发育迟缓、黄疸和喂养问题。TDT 的并发症还包括脾脏、肝脏和/或心脏肿大、骨骼畸形和青春期延迟。
TDT 需要终身治疗并大量使用医疗保健资源，最终导致预期寿命缩短、生活质量下降以及终生收入和生产力下降。在欧洲，TDT 患者的平均死亡年龄为 50-55 岁。来自匹配供体的干细胞移植是一种治疗选择，但由于缺乏可用的供体，仅适用于一小部分 TDT 患者。
| 信息 | 来源 |
| European Commission Approves First CRISPR/Cas9 Gene-Edited Therapy, CASGEVY™ (exagamglogene autotemcel), for the Treatment of Sickle Cell Disease and Transfusion-Dependent Beta Thalassemia. | https://news.vrtx.com/news-releases/news-release-details/european-commission-approves-first-crisprcas9-gene-edited |
| 免责声明 | 本资料仅作参考，诊疗请遵医嘱。 |
扫一扫 
