2023年12月08日，美国FDA宣布批准Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics联合开发的CRISPR/Cas9基因编辑疗法Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）上市，用于治疗12岁及以上患有复发性血管闭塞危象的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者。
- Casgevy（exa-cel）是FDA批准的首款CRISPR基因编辑疗法。
在Casgevy用以治疗SCD的全球性临床试验中，试验达到了主要终点，即在24个月随访期内至少连续12个月无严重血管闭塞性危象（VOC）发作。共44例患者接受Casgevy治疗。在随访时间足够可评估的31例患者中，29例（93.5%）达到此指标，显示Casgevy具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。
在这些正在进行的研究中，迄今为止接受Casgevy治疗的97例患者的安全性特征与白消安清髓性预处理和造血干细胞移植基本一致。最常见的副作用为血小板和白细胞水平降低、口腔溃疡、恶心、肌肉骨骼疼痛、腹痛、呕吐、发热性中性粒细胞减少（发热和白细胞计数降低）、头痛和瘙痒。
Casgevy（exagamglogene autotemcel，exa-cel）是一款自体细胞疗法，它利用CRISPR/Cas9基因编辑系统，在体外对来自患者的造血干细胞进行改造，使血红细胞生产高水平的胎儿血红蛋白（HbF）。HbF是携带氧气的血红蛋白的一种形式，在出生时自然存在，随着婴儿的长大，血液中的血红蛋白转换为成人形式的血红蛋白。通过Casgevy治疗，可以提高HbF水平，有可能减少镰刀型细胞贫血病患者的疼痛和使人衰弱的血管闭塞性危象。
此前，Casgevy曾获FDA授予治疗镰刀型细胞贫血病和输血依赖性β地中海贫血的再生医学先进疗法认定、快速通道资格、孤儿药资格和罕见儿科疾病认定，其治疗镰刀型细胞贫血病的生物制品许可申请也被授予优先审评资格。
镰状细胞病 (Sickle Cell Disease，SCD) 是一种罕见的、使人衰弱且危及生命的血液疾病，其需求显着未得到满足，我们很高兴通过今天批准两种基于细胞的基因疗法来推进这一领域，特别是对于那些生活受到该疾病严重干扰的个人
| 信息 | 来源 |
| FDA Approves First Gene Therapies to Treat Patients with Sickle Cell Disease. Retrieved December 8, 2023, from | https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease |
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