2023年07月05日-(伦敦)- Vertex Pharmaceuticals宣布欧盟委员会已批准 ORKAMBI ® (lumacaftor/ivacaftor) 的标签扩展，用于治疗1至2岁以下囊性纤维化 (CF) 儿童囊性纤维化跨膜传导调节 ( CFTR ) 基因（该疾病最常见的形式） 中存在两个F508del突变拷贝。
ORKAMBI ®也已获得美国、英国、澳大利亚和加拿大监管机构的批准，用于患有囊性纤维化(CF) 且CFTR基因中有两个F508del突变 (F508del / F508del) 的1岁及以上患者。
ORKAMBI ® (lumacaftor/ivacaftor) 复方鲁玛卡托/依伐卡托 是一种口服药物，由 lumacaftor 和 ivacaftor 组合而成。Lumacaftor 旨在通过针对 F508del-CFTR 蛋白的加工和运输缺陷来增加细胞表面成熟蛋白的数量。Ivacaftor 被称为 CFTR 增强剂，旨在促进 CFTR 蛋白跨细胞膜转运盐和水的能力。lumacaftor 和 ivacaftor 的联合作用有助于补水和清除呼吸道粘液。
在具有两个F508del突变拷贝的人中，CFTR 蛋白在细胞内无法正常加工和运输，导致细胞表面几乎没有 CFTR 蛋白。
囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的、缩短寿命的遗传性疾病，影响全球超过88,000人。CF 是一种进行性多器官疾病，影响肺、肝、胰腺、胃肠道、鼻窦、汗腺和生殖道。
囊性纤维化 (CF) 是由CFTR基因的某些突变导致的 CFTR 蛋白缺陷和/或缺失引起的。儿童必须遗传两个有缺陷的CFTR基因（父母各各一个）才能患有 CF，并且可以通过基因测试来识别这些突变。虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致该疾病，但绝大多数 CF 患者至少具有一种F508del突变。CFTR突变通过导致 CFTR 蛋白缺陷或导致细胞表面 CFTR 蛋白缺乏或缺失而导致 CF。CFTR 蛋白的功能缺陷和/或缺失会导致许多器官中盐和水进出细胞的流动不良。在肺部，这会导致异常粘稠的粘液积聚、慢性肺部感染和进行性肺部损伤，最终导致许多患者死亡。死亡年龄中位数为 30 岁出头。
| 信息 | 来源 |
| European Commission Approves ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) for the Treatment of Children With Cystic Fibrosis Ages 1 to <2 Years Old | https://www.businesswire.com/news/home/20230620466996/en/European-Commission-Approves-ORKAMBI%C2%AE-lumacaftorivacaftor-for-the-Treatment-of-Children-With-Cystic-Fibrosis-Ages-1-to-2-Years-Old |
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