2023年06月29日（加利福尼亚州圣拉斐尔）BioMarin Pharmaceutical宣布，美国FDA批准其基因疗法Roctavian（valoctocogene roxaparvovec-rvox）上市，用以治疗严重血友病A患者（凝血因子VIII [FVIII]活性< 1 IU/dL），其中患者体内经获FDA批准的检测，确认不带有抗腺相关病毒5（AAV5）的抗体。
- Roctavian是首个基因疗法获FDA批准治疗严重血友病A患者。
这次的上市批准主要是基于GENEr8-1全球性3期试验的数据。该试验是血友病基因疗法中最大型的3期试验之一。在试验中接受Roctavian治疗的134位患者中，112例患者在接受Roctavian治疗前，接受FVIII预防性治疗至少6个月，并在期间内前瞻性地收集患者的基线年化出血率（ABR）数据，其余22名患者的基线ABR数据则通过回顾性方式收集。所有患者进行随访至少3年。
根据美国FDA所批准Roctavian的标签，具有前瞻性收集ABR数据的112名患者中，在接受Roctavian治疗后至随访结束（随访时间中位3年）期间的ABR为2.6次出血/年，与其接受常规FVIII预防性治疗时的基线ABR（5.4次出血/年）相比，平均ABR下降了52%。该结果是基于美国FDA的分析，在这些患者接受预防性治疗期间，插补了13名患者的35例ABR数据。这些患者还报告，与接受常规FVIII预防性治疗时的基线数据相比（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为2.3次/年与3.1次/年），接受Roctavian治疗后的自发性出血和关节出血发生率显著降低（自发性出血与关节出血的平均ABR分别为0.5次/年与0.6次/年）。大多数受试者持续对治疗有应答，直至第3年及以后，没有进行常规的预防性治疗。
BioMarin预计Roctavian的售价为290万美元。
Roctavian（valoctocogene roxaparvovec-rvox）是使用AAV5病毒载体递送表达凝血因子VIII的转基因。它的优势在于患者可能只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达凝血因子VIII，从而不再需要长期接受预防性凝血因子注射。Roctavian在2022年8月首次在欧盟获得上市批准。
血友病A（Hemophilia A）是由于缺乏凝血因子VIII而导致的一种罕见遗传性出血性疾病，以反复出血及其相关并发症为主要临床表现。目前，血友病A的主要治疗手段是定期输注凝血因子VIII，但频繁的输注给患者的生活带来了极大不便。
| 信息 | 来源 |
| U.S. Food and Drug Administration Approves BioMarin’s ROCTAVIAN™ (valoctocogene roxaparvovec-rvox), the First and Only Gene Therapy for Adults with Severe Hemophilia A. | https://investors.biomarin.com/2023-06-29-U-S-Food-and-Drug-Administration-Approves-BioMarins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-rvox-,-the-First-and-Only-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A |
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