进展|瑞维安(苯丁酸甘油酯)中国获批治疗尿素循环代谢障碍(UCDs)

2023年06月19日，香港维健医药集团（以下简称“维健医药”）宣布中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准口服用苯丁酸甘油酯（Glycerol Phenylbutyrate Oral Liquid）商品名：瑞维安，上市，用于不能通过限制蛋白质的摄入和/或单纯补充氨基酸控制的尿素循环障碍（UCDs）患者的长期治疗，包括：

• 氨甲酰磷酸合成酶I缺乏
• 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
• 瓜氨酸血症1型
• 精氨琥珀酸尿症
• 精氨酸血症
• HHH[高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症]综合征

研究显示，口服用苯丁酸甘油酯可以维持正常血氨水平、减少高氨危象发生率、改善患者认知功能和生长发育水平，并凭借无色无味的口感提升患者服药体验，显著提高患者依从性和生活质量。2020年12月，维健医药和Immedica Pharma公司宣布双方签署协议，获得了口服用苯丁酸甘油酯在大中华区、韩国、新加坡、越南、印度尼西亚、马来西亚、菲律宾和泰国的独家商业化权益。

尿素循环障碍（Urea Cycle Disorders,UCDs）是指一组罕见的遗传代谢疾病，由于尿素循环中所需酶或转运蛋白降低或缺乏而导致氨合成尿素发生障碍，造成过量的氨蓄积体内，形成高氨血症。临床以急、慢性血氨升高引起的神经和消化系统症状为主要症状表现，死亡率高、致残率高、症状反复且需长期管理；急性高氨血症可能引起恶心、呕吐、意识障碍等急性脑病症状；长期高氨血症可能会引起生长发育迟滞、认知功能障碍等。