新药|HEMGENIX(etranacogene dezaparvovec)美国获批治疗成人B型血友病

2022年11月22日（宾夕法尼亚州普鲁士王）生物技术公司CSL Behring宣布美国食品和药物管理局（FDA）批准首款一次性基因疗法Hemgenix (etranacogene dezaparvovec)，用于治疗18岁及以上血友病B患者。

Hemgenix的安全性和有效性在两项对57名18-75岁患有严重或中度B型血友病的成年男性的研究中进行了评估，其有效性是基于男性年化出血率(ABR)的下降而确定的。在一项有54名参与者的研究中，受试者的IX因子活动水平增加，对常规IX因子替代预防的需求减少，ABR与基线相比降低了54%。在正在进行的临床试验中，HEMGENIX 降低了每年的出血率，并且94%的患者停止了因子IX预防并保持未预防。

与Hemgenix相关的最常见不良反应包括肝酶升高、头痛、轻度输液相关反应和流感样症状。

HEMGENIX (etranacogene dezaparvovec-drlb) 是一种一次性基因治疗产品，以单剂量静脉输注。Hemgenix由携带凝血因子IX基因的病毒载体组成。该基因在肝脏中表达，产生IX因子蛋白，以增加血液中IX因子的水平，从而限制出血发作。Hemgenix是一种基于腺相关病毒载体的基因疗法，被批准用于治疗目前使用IX因子预防疗法，或目前或历史上有危及生命的出血，或有反复严重自发性出血发作的成人血友病(先天性IX因子缺乏)的治疗。

据悉，该款基因疗法定价350万美元，是目前美国最贵的药。Hemgenix最初由uniQure公司开发，CSL Behring于2021年5月获得该药物的全球独家许可，负责该产品的开发、注册和商业化。根据协议，uniQure将获得4.5亿美元的现金付款，并将有资格根据监管和商业里程碑获得高达16亿美元的付款，此外，uniQure还将有资格获得分层的两位数特许权使用费。2022年5月，Hemgenix上市申请获得FDA优先审查资格，早前还获得FDA的孤儿药和突破性疗法认定。

B型血友病在人口中的患病率约为四万分之一，B型血友病约占血友病患者的15%。大多数患有B型血友病并出现症状的为男性，而许多携带这种疾病的女性是没有症状的。然而，据估计，10-25%的女性携带者症状轻微，并且会在极少数情况下可能出现中度或严重症状。B型血友病的治疗通常包括替换缺失或缺乏的凝血因子，以提高身体止血和促进愈合的能力。严重B型血友病患者通常需要静脉注射IX因子替代产品的常规治疗方案，以维持足够的凝血因子水平以防止出血发作。