进展|Upstaza英国获批治疗芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADC)

2022年11月17日（ 新泽西州南普莱恩菲尔德）PTC Therapeutics, Inc.宣布 Upstaza^™ （eladocagene exuparvovec）获得美国药品和保健品监管局（MHRA）在英国的授权。

Upstaza 是第1个也是唯一1个被批准用于治疗芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症的疾病缓解疗法，也是第一个直接注入大脑的上市基因疗法。

在 Upstaza 临床研究期间，患者从没有达到任何发育运动里程碑到展示了对具有临床意义的运动技能的掌握，包括独立走动的能力。包括认知和语言习得在内的里程碑成就早在治疗后三个月就出现了，临床上显着的改善显示在治疗后持续长达十年。Upstaza 还减少了可能导致危及生命和病态并发症的症状。

Upstaza 在所有 27 个欧盟成员国以及冰岛、挪威、列支敦士登和北爱尔兰都拥有营销授权。

Upstaza 的疗效和安全性已在临床试验和同情使用计划中得到证实。首位患者于2010年接受给药。在临床试验中，Upstaza 证明了转化性神经学改善。最常见的副作用是最初的失眠、易怒和异动症。

Upstaza 的给药是通过立体定向外科手术进行的，这是一种微创神经外科手术，用于治疗多种儿科和成人神经系统疾病。Upstaza 管理程序由专门从事立体定向神经外科的中心的合格神经外科医生执行。

芳香族 L-氨基酸脱羧酶 (AADC) 缺乏症 是一种致命的、罕见的遗传疾病，通常会导致严重的残疾和生命最初几个月的痛苦，影响生活的方方面面——身体、精神和行为。患有 AADC 缺陷的儿童的痛苦可能会因以下原因而加剧：令人痛苦的癫痫发作样眼科危象导致眼睛在头上翻起、频繁呕吐、行为问题和睡眠困难。受影响儿童的生命受到严重影响和缩短。通常还需要进行持续的身体、职业和语言治疗以及干预措施（包括手术）来处理可能危及生命的并发症，例如感染、严重的进食和呼吸问题。