进展|Voxzogo(Vosoritide)日本获批治疗生长板未闭合的软骨发育不全儿童

2022年06月21日（加州圣拉斐尔）BioMarin Pharmaceutical Inc.宣布，日本厚生劳动省 (MHLW)批准了 VOXZOGO ^®  (vosoritide) 注射制剂，用于治疗生长板未闭合的所有年龄段儿童的软骨发育不全症。

日本MHLW的决定基于一项全球 3 期随机、双盲、安慰剂对照研究的结果，该研究评估了 Voxzogo 的疗效和安全性以及该 3 期研究的长期扩展，以及来自参与的患者的数据在一项 2 期随机、双盲、安慰剂对照临床试验中，评估 Voxzogo 在 0 至 < 60 个月的软骨发育不全婴儿和幼儿中的安全性和有效性。

在一项为期 52 周、多中心、随机、双盲、安慰剂对照的 3 期研究中评估了 Voxzogo 在软骨发育不全患者中的安全性和有效性。使用 Voxzogo 观察到血压短暂下降。在临床研究中，在 52 周的治疗期内，接受 Voxzogo 治疗的 60 名患者中有 8 名（13%）共有 11 次血压短暂下降，而安慰剂组 61 名患者中有 3 名（5%）发生血压短暂下降。患有严重心脏或血管疾病或服用抗高血压药物的患者被排除在试验之外。为了降低血压下降和相关症状（头晕、疲劳和/或恶心）的风险，患者在给药前应充分补充水分并摄入足够的食物。

最常见的不良反应发生在大于或等于 5% 的 Voxzogo 治疗患者中，并且在第 3 期研究中的百分比高于安慰剂是注射部位反应（包括发红、瘙痒、肿胀、瘀伤、皮疹、荨麻疹、痛）、呕吐、关节痛、血压下降、肠胃炎、腹泻、头晕、耳痛、流感、疲劳、季节性过敏和皮肤干燥。 

软骨发育不全症（achondroplasia）是导致身材不成比例的骨骼发育不良的最常见形式，其特征是软骨内骨生长减慢，导致不成比例的身材矮小和长骨、脊柱、面部和颅底结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体 3 基因 ( FGFR3 ) 的功能突变引起的，FGFR3 是骨生长的负调节剂。超过 80% 的软骨发育不全儿童的父母身高中等，并且由于基因的自发变化而患有这种疾病。 大约 25% 的软骨发育不全患者有开放的生长板。全世界软骨发育不全的发病率约为 25,000 名活产婴儿中的一名。