2022年06月16日（波士顿），美国食品药品监督管理局（FDA）已批准总部位于波士顿的Rhythm Pharmaceutical的 Imcivree（setmelanotide）用于巴德-毕德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome，BBS）患者。
巴德-毕德氏症候群（Bardet-Biedl syndrome，BBS）是一种罕见的体染色体隐性遗传疾病，症状广泛，有多指/趾畸形（polydactyly），视网膜渐渐的萎缩，性腺发育不全，肾脏畸形及学习困难，病患在出生后有严重的肥胖症。目前发现分别位于不同染色体的 21 个BBS 基因异常可以导致 BBS 表型，80%BBS 患者可通过基因检测明确分子诊断。
周一，该公司公布了该药物在 BBS 综合征或 POMC 或 LEPR 缺乏性肥胖症中接受 18 个月至 3 年治疗的长期扩展研究数据。该演讲在亚特兰大举行的内分泌学会年会暨博览会 (ENDO) 上进行。在 II 期或 III 期接受 setmelanotide 治疗的 42 名 BBS 患者继续进入长期延长期。截至数据截止，分别有 30 名和 19 名患者接受了至少 18 个月和 24 个月的药物治疗。在 18 个月和 24 个月时，所有患者的体重指数 (BMI) 平均百分比变化分别为 -9.5% 和 -14.3%。
该批准是基于该公司关键的 III 期试验的数据。该药物表现出早期、显着和持续的体重减轻，达到了主要终点和所有关键的次要终点。在没有节食和运动的情况下，BMI 的平均百分比变化为 -7.9%。在 12 岁及以上可以自我报告饥饿的患者中，52 周时饥饿评分的平均变化为 -2.1，具有统计学意义。
BBS 在美国影响了大约 1,500 到 2,500 人。他们可能会经历无法满足的饥饿（食欲过盛），并在生命早期就开始出现严重的肥胖症。其他症状包括视网膜退化、肾功能下降、多余的手指或脚趾（多指）、性腺机能减退和学习障碍。
Imcivree（setmelanotide）已获得欧盟委员会 (EC) 和英国药品和保健品监管局 (MHRA) 的批准，用于肥胖和控制与基因确认的功能丧失双等位基因阿片黑皮质素原 (POMC) 相关的饥饿，包括 PCSK1、缺乏或双等位基因成人和六岁及以上儿童的 LEPR 缺乏症。该药物是一种黑皮质素 4 受体 (MC4R) 激动剂。MC4R 在调节饥饿、热量摄入和能量消耗的生物通路中发挥着关键作用。
Rhythm公司在公告接近尾声时表示， FDA已就用于治疗Alström综合征的Setmelanotide的sNDA发出了完整的回复信（CRL）。
| 信息 | 来源 |
| Rhythm Pharmaceuticals Announces FDA Approval of IMCIVREE® (setmelanotide) for Use in Patients with Bardet-Biedl Syndrome | https://www.globenewswire.com/news-release/2022/06/16/2464337/0/en/Rhythm-Pharmaceuticals-Announces-FDA-Approval-of-IMCIVREE-setmelanotide-for-Use-in-Patients-with-Bardet-Biedl-Syndrome.html |
| 免责声明 | 本资料仅作参考，诊疗请遵医嘱。 |
Alström综合征（Autosomal Syndrome，AR）也是一种影响广泛身体系统的罕见疾病。它的特点是视力和听力逐渐丧失，这是一种扩大和削弱心肌的心脏病，称为扩张型心肌病、肥胖、2 型糖尿病和身材矮小。它的严重程度范围很大。它是由 ALMS1 基因突变引起的。
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