首款|Invitae美国推出测试神经发育障碍的基因检测套件

2022年04月04日（旧金山）医学遗传学公司 Invitae宣布全面商业推出其神经发育障碍 (Neurodevelopmental Disorders，NDD) 检测软件包，以提供一个强大的测试套件，可以提供可操作的基因洞察力，为发育障碍儿童的治疗计划提供信息。

• Invitae 是第1个以易于访问的格式向临床医生和患者提供这种特殊测试套件的公司。

该软件包包括染色体微阵列分析、X连锁相关疾病的分析，以及200多个基因的下一代测序面板，其中变异与神经发育障碍相关。基因组可以检测单独的染色体微阵列分析 (CMA) 可能无法检测到的序列变体以及全部或部分基因缺失和重复（即基因内拷贝数变体）。综合软件包提供所有三个测试的报告，有助于阐明这些复杂且有时重叠的条件的遗传病因和根本原因。该软件包易于使用、负担得起且快速，测试结果可在 10-21 天内交付。 

年龄在3至17岁之间的儿童中有六分之一患有发育障碍，但三分之二的儿童没有接受推荐的基因检测。NDD 软件包得到美国儿科学会指南的支持，该指南建议对智力残疾、全球发育迟缓或自闭症谱系障碍儿童进行 CMA 和脆性 X 综合征测试。他们还建议进一步测试，可能包括基因组和全外显子组测序。