医保|诺西那生钠[¥3.3万元/针]

SPINRAZA（Nusinersen）诺西那生钠 是一种反义寡核苷酸（ASO），用于治疗因染色体5q基因突变导致SMN蛋白缺失而引起的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是一种由多种基因突变引起的疾病。该病在欧美人群新生儿中发病率约1/10000，中国虽然没有确切的发病率数据，但携带该病基因的携带者约1/42。该病由重到轻分为4型，通常在婴幼儿即开始发病，主要表现为肌无力，从四肢对称性无力逐渐发展到无法站立、吞咽困难和呼吸无力，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。