进展|Voxzogo(Vosoritide)美国获批治疗儿童软骨发育不全症

2021年11月19日（美国加州圣拉斐尔），BioMarin制药公司（NASDAQ：BMRN）宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予加速审批VOXZOGO™（vosoritide）注射液， 用于5岁及以上具有开放骨骺（生长板）的患有软骨发育不全症（最常见的侏儒症）的儿童患者的线性生长加速。

该批准基于评估 Voxzogo 的有效性和安全性的全球随机、双盲、安慰剂对照的第 3 阶段研究的结果，以及该第 3 阶段研究的开放标签扩展。该研究招募了 121 名 5 至 14.9 岁患有软骨发育不全的儿童。安慰剂组和 Voxzogo 组的基线平均 AGV 分别为 4.06 厘米/年和 4.26 厘米/年。在第 52 周，安慰剂治疗患者的 AGV 从基线变化为 -0.17 厘米/年，Voxzogo 治疗患者为 1.40 厘米/年，导致 AGV 的统计学显着改善 1.57 厘米/年，有利于 Voxzogo。在为期 52 周的双盲、安慰剂对照、3 期研究之后，最初随机分配到 Voxzogo 的 58 名受试者参加了开放标签扩展。

BioMarin Pharmaceutical 为该疗法设定了每年约320,000 美元的标价，考虑到折扣，该公司预计Voxzogo每位患者1年需要支付约240,000美元。在美国，符合条件的患者人数约为 3,000 人，该公司表示，该药物将于 12 月提供给美国患者。此前，2021年8月，欧盟委员会 (EC) 批准了 Voxzogo。日本、巴西和澳大利亚正在进行上市许可审查，这些国家可能在 2022 年获得批准。

软骨发育不全（achondroplasia）：是导致身材矮小的最常见的骨骼发育不良形式，其特征是软骨内骨生长减慢，导致长骨、脊柱、面部和颅底的身材矮小和结构紊乱。这种情况是由成纤维细胞生长因子受体 3 基因 (FGFR3)的功能获得突变引起的，FGFR3是骨骼生长的负调节因子。超过 80% 的软骨发育不全儿童的父母身高中等，并且由于基因的自发变化而患病。 软骨发育不全的全球发病率约为 25,000 名活产婴儿中的 1 名。Voxzogo 正在研究那些生长板仍然“开放”的儿童，通常是 18 岁以下的儿童。这大约是软骨发育不全患者的 25%。在拉丁美洲、中东和亚太地区的大部分地区，目前没有获得批准的软骨发育不全药物。