假性醛固酮增多症（Pseudo-hyperaldosteronism，PHA）：假性醛固酮增多（Pseudohyperaldosteronism）是一种医学病症，其症状包括醛固酮增多，高血压，低血钾，代谢性碱中毒，和低水平的血浆肾素活性（PRA），原因包括：
- A、遗传性疾病
- B、获得性疾病
A、遗传性疾病
利德尔综合征（Liddle syndrome）是假性醛固酮增多症（Pseudo-hyperaldosteronism，PHA）的一种亚型，是一种罕见的遗传性疾病，发病起源于肾小管，特征之一是细胞膜对离子的通透性增加，目前发现可能是WNK赖氨酸缺陷蛋白激酶的问题。
遗传性的假性醛固酮增多症（PHA）目前有2种亚型：
- 1型 假性醛固酮增多症(Pseudohypoaldosteronism type 1 ，PHA1) 以常染色体隐性方式传播，由SCNN1A、SCNN1B和SCNN1G基因编码阿米洛利敏感（amiloride-sensitive）钠通道的亚基突变引起。
- 2型 假性醛固酮增多症(Pseudohypoaldosteronism type 2 ，PHA2) WNK 1（WNK lysine deficient protein kinase 1）基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶WNK家族成员编码的蛋白质，该家族可能是通过控制钠和氯离子的转运来调节血压的关键。该基因突变与假性低醛固酮血症II型和遗传性感觉神经病变II型有关。
表观盐皮质激素过量综合征（Apparent mineralocorticoid excess ，AME）是由于Ⅱ型11β-羟类固醇脱氢酶（11β-hydroxysteroid dehydrogenase type Ⅱ，Ⅱ型11β-HSD2；CYP11B2）基因缺陷所致盐皮质激素代谢紊乱综合征，为遗传性低肾素性高血压的一种。11β-HSD2是催化皮质醇转化为皮质素（cortisone）的关键酶。在肾脏和胎盘，此酶的活性保护了MR不被皮质醇占用。CYP11B2基因突变导致AME和胎儿宫内发育迟滞，而CYP11B1缺陷引起表观皮质素还原酶缺陷症（apparent cortisone reductase deficiency）、胰岛素不敏感及向心性肥胖。以前，AME被归入Ⅱ型醛固酮不敏感综合征（Ⅱ型假性低醛固酮症，PHA-Ⅱ）中，继1992年鉴定的糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症和1994年确定的Liddle综合征后，AME是阐明病因的第3种单基因遗传性高血压综合征。本征的盐皮质激素过多是由于肾小管上皮细胞中的11β-HSD2活性过低，使MR被过多的皮质醇结合所致。盐皮质激素的生物学作用表达过度并非盐皮质激素本身过多（血浆盐皮质激素下降）引起。盐皮质激素过多是一种临床假象。 HSD11B2基因突变（失活性突变）导致先天性皮质醇介导性盐皮质激素过多。甘草（licorice）中的甘草次酸（enoxolone）或甘草次酸琥珀酸半脂二钠盐（carbenoxolone，生胃酮，甘珀酸钠）抑制2型11β-HSD活性，故产生类似的临床表现。
先天性肾上腺皮质增生（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）是常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足，使血中浓度降低，由于负反馈作用，刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质，如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。
B、获得性疾病
库欣综合症（Cushing’s syndrome，CS）又称皮质醇增多症（hypercortisolism）
产生盐皮质激素的肾上腺肿瘤，如肾上腺皮质癌（Adrenocortical carcinoma，ACC）
代谢紊乱和饮食失衡，包括过量食用甘草。
治疗药物
遗传性的假性醛固酮增多目前尚无自愈方法，需要等待基因疗法的商业化。假性醛固酮增多症的具体治疗取决于诱发原因，一般管理侧重于对抗盐皮质激素过度活动的影响，以实现充分的血压控制并避免终末器官损伤和心血管死亡。
在某些情况下，可能会推荐特定的抗高血压药物。
利德尔综合征（Liddle syndrome）
在Liddle’s中，结合ENaC的保钾利尿剂，用于对抗过量的ENaC活性。
别名氨氯吡咪，为吡嗪衍生物，其作用与氨苯蝶啶相似，无拮抗醛固酮作用，留钾排钠不依赖于醛固酮，为强效保钾利尿药，可用于难治性低钾血症的辅助治疗。
阿米洛利作用为干扰远端肾小管和集合管中上皮钠通道，在近端肾小管中抑制Na+-H+和Na+-K+交换，阻断钠-钾交换机制，促使钠、氯排泄而减少钾、氢离子分泌，其本身促尿钠排泄和抗高血压活性较弱，但与噻嗪类或髓襻类利尿药合用具有协同作用。
2、氨苯蝶啶（Triamterene）
氨苯蝶啶也称三氨喋啶，临床上用于治疗水肿性疾病，包括充血性心力衰竭、肝硬化腹水、肾病综合征等。以及肾上腺糖皮质激素治疗过程中发生的水钠潴留，主要目的在于纠正上述情况时的继发性醛固酮分泌增多，并拮抗其他利尿药的排钾作用，也可用于治疗特发性水肿。
表观盐皮质激素过量综合征（AME）
在 AME中，结合盐皮质激素受体的保钾利尿剂，用于限制醛固酮受体的活性。
3、螺内酯（Spironolactone）
螺内酯是一种低效利尿剂，由于仅作用于远曲小管和集合管，对肾小管其他各段无作用，故利尿作用较弱。另外，本药对肾小管以外的醛固酮靶器官也有作用。与噻嗪类利尿药合用 ，增强利尿效应和预防低钾血症。
依普利酮是选择性醛固酮受体拮抗剂，拮抗醛固酮作用较螺内酯强，依普利酮可以显著减轻肾小球的超滤作用，可减轻高血压患者的白蛋白尿，对于合并糖尿病的高血压患者，这种肾脏保护作用更为明显。且对雄激素和黄体酮受体的亲和力极低，不良反应小，对治疗高血压、心力衰竭和心肌梗死有确切疗效，不良反应较少，耐受性好，是螺内酯的良好替代药物。
其他药物
在AME和CAH 中添加其他药物，如糖皮质激素，以抑制 ACTH 和进一步的皮质醇产生。
改变生活方式
例如低钠饮食也可用于控制高血压，在甘草过量摄入的情况下建议停止摄入甘草。
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